¿Qué son?

Se trata de una enfermedad grave, poco frecuente.

Afecta a un número reducido de personas: a menos de 5 de cada 10.000 y cerca del 80 % son de origen genético.

Diagnóstico de las enfermedades minoritarias

Las enfermedades minoritarias son aquellas que tienen una baja prevalencia (< 5/10.000 habitantes).

Esto puede afectar a un diagnóstico tardío debido a la dificultad para realizar investigación.

Esta complejidad es justificada por el número tan bajo de diagnósticos, así como la escasa financiación de proyectos de investigación.

Cabe mencionar la inaccesibilidad a tratamientos específicos.

Asimismo, la mayoría son de carácter genético y hereditario, y la falta de tratamiento puede afectar a la calidad de vida de los pacientes y familiares.

Enfermedades minoritarias: Acreditación de Excelencia

La Sociedad Española de Medicina Interna ha premiado a la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Clínico San Cecilio de Granada

Un equipo formado por 29 personas de 18 especialidades es reconocido por su gran labor profesional en atención al paciente, formación e investigación.

Este equipo de profesionales recibió el mayor nivel de reconocimiento, cumpliendo todos los requisitos de excelencia de forma rigurosa, de acuerdo a los niveles de exigencia de la certificación SEMI.

Sinergias entre profesionales

La dra. Pilar Giner, jefa de servicio de Medicina Interna, menciona que el logro de estos resultados se ha dado gracias a la colaboración y el esfuerzo de este equipo multidisciplinar.

Por su parte, Manuel Reyes, director del Clínico San Cecilio, ha felicitado a todo el equipo y muestra el orgullo que siente por haber conseguido la acreditación que certifica la buena atención al paciente.

El Clínico San Cecilio ya cuenta con cuatro certificaciones adicionales de las siguientes especialidades:Unidad de Riesgo Vascular (nivel Asistencial)

Unidad de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (nivel Avanzado)

Ecografía Clínica (nivel Docente)

Más de 600 consultas y más de 100 pacientes atendidos

La Unidad de Enfermedades Minoritarias fue creada en 2018 para dar respuesta a los pacientes afectados por estas patologías consideradas raras.

Desde entonces el volumen de atenciones crece progresivamente. En ella se atiende a pacientes con enfermedades minoritarias diagnosticadas o con un elevado índice de sospecha por causa genética o metabólica y se analiza cada caso de forma integral.

El objetivo de la unidad es, según Pilar Giner, jefa de servicio de Medicina Interna del Clínico San Cecilio, “ofrecer una dedicación específica, una atención ajustada a la complejidad de estas enfermedades y un abordaje multidisciplinar al paciente”.

Para ello, los especialistas que integran la unidad abordan los problemas específicos de cada paciente para posteriormente realizar una toma de decisiones consensuada.

Estos pacientes pertenecen en su mayor parte al área de referencia del hospital, si bien es creciente el número de derivaciones a la unidad desde otras áreas sanitarias.

Su funcionamiento de la unidad es posible gracias a la coordinación del servicio de Medicina Interna y a la implicación de los 29 profesionales.

Éstos pertenen a 18 especialidades médicas y de otras categorías profesionales como enfermería, psicología, o farmacia.

Este trabajo conjunto permite poder atender a un perfil muy variado de pacientes, ya que las enfermedades minoritarias tomadas en su conjunto son numerosas habiendo más de 7.000 diferentes descritas.

Fuente: Hospital Clínico San Cecilio

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