¿Qué son las enfermedades raras?

Son enfermedades crónicas, normalmente de origen genético

Afectan a uno de cada dos mil individuos

La Organización Europea para Enfermedades Raras (EURODIS) estima que existen entre 6000 y 8000 tipos de enfermedades raras

Estas afectan alrededor del 7% de la población europeo.

Además no afecta de la misma manera a todos los países, prevaleciendo diferentes enfermedades en localizaciones concretas, debido a su carácter genético.

Las enfermedades raras tienen una gran importancia en la investigación médica y farmacéutica

Se estima que el 80% de las enfermedades raras, son de origen genético, con menos frecuencia son infecciosas o inmunológicas.

Además, se identifica que más del 25% de ellas son crónicas.

Desde el punto de vista médico existen un gran número de afecciones y síntomas, incluso tratándose de la misma enfermedad.

Normalmente suelen afectar a sus capacidades físicas y mentales, además de afectar a nivel emocional, tanto a pacientes, como a familiares.

Por otro lado, desafortunadamente, debido a la falta de recursos e iniciativas, hay más de 400 enfermedades raras que no tienen tratamiento.

¿Cuál es la gravedad de estas enfermedades?

Obviamente, no todas las enfermedades raras son graves, pero muchas de ellas si; de hecho, las afecciones graves y debilitantes se presentan en un 65%.

Más de la mitad presenta debilidad motora, sensorial o intelectual.

El dolor crónico se reconoce en el 20% de las enfermedades diagnosticadas y el 30% de ellos, fallece antes de cumplir 5 años.

La baja prevalencia individual de las enfermedades raras determina un menor conocimiento de ellas por parte del equipo médico, lo que produce diagnósticos más tardíos y poco específicos.

¿Cómo afecta a los pacientes?

Desconocimiento, desconcierto y rechazo son las reacciones más frecuentes

El tener una enfermedad poco frecuente, además de las circunstancias específicas de cada patología, implica para los afectados otros problemas:

Diagnóstico

El manejo y el asesoramiento genético

La gran mayoría de las veces se basa en un estudio molecular, ya sea del gen específico asociado a la enfermedad en cuestión.

También pueden aplicarse paneles que incluyen los diferentes genes que eventualmente puedan ser responsables de un determinado fenotipo y que permitan identificar con exactitud la alteración molecular subyacente.

Al ser patologías muy heterogéneas se relacionan con diferentes especialidades médicas.

Se considera que estas enfermedades se relacionan con múltiples genes y con múltiples mutaciones responsables de la afección, y también con otras mutaciones y polimorfismos que regulan su expresión.

Los avances tecnológicos en biología molecular permiten que día a día aumente la disponibilidad de estudios moleculares tendientes a lograr diagnósticos de precisión en las diferentes patologías humanas.

Asesoramiento genético

Comunicación entre especialistas, pacientes y familiares

Se trata de ofrecer información y acompañamiento al paciente y a su familia.

Comunicarle que tienen una enfermedad genética o que están a riesgo de tenerla, además de información en relación con la afección.

El objetivo principal es reducir el riesgo y decidir las alternativas existentes.

Sabemos que se trata de un proceso complejo que involucra una gran cantidad de variables que comprometen al individuo afectado, su familia y la afección propiamente tal.

Dado que alrededor del 80% de las enfermedades raras son de origen genético, el asesoramiento genético es importante para la familia.

Además, es fundamental el diagnóstico de precisión, ya que conocer la alteración molecular responsable de la afección permitirá identificar a otros individuos en riesgo de presentar la enfermedad en cada una de las familias de los pacientes afectados.

Asociaciones de pacientes

Las asociaciones de pacientes y familiares han ido adquiriendo un rol fundamental en el enfrentamiento de la comunidad con las autoridades de salud.

Esto es especialmente evidente en el caso de las enfermedades raras.

La baja prevalencia los obliga a unir fuerzas y a empoderarse para enfrentar los diferentes desafíos asociados a vivir con alguna de estas afecciones.

Las asociaciones de pacientes son necesarias para proporcionarles información certera, porque sus afecciones son crónicas, difíciles de manejar.

Son tan infrecuentes que son imperativos los esfuerzos coordinados para lograr cambios y ser escuchados y considerados por los investigadores, la comunidad médica y los encargados de las políticas de salud.

Las organizaciones de pacientes tienen roles a diferentes niveles, desde el financiamiento de la investigación hasta los aspectos regulatorios de la comercialización de medicamentos, incluyendo la producción de material educativo confiable, el diseño de políticas públicas y el estudio de proyectos

Conclusiones

• Implementar un enfrentamiento completo para las enfermedades raras.
• Desarrollar políticas de salud pública adecuadas.
• Aumentar la cooperación internacional en la investigación científica.
• Aumentar y compartir el conocimiento científico de todas las enfermedades raras, no solo de las más “frecuentes”.
• Desarrollar nuevos procedimientos diagnósticos y terapéuticos.
• Lograr una concientización pública en relación con las enfermedades raras.
• Facilitar el trabajo en redes de los grupos de pacientes para que puedan compartir sus experiencias.
• Apoyar a los pacientes más aislados y a sus familias para crear nuevas agrupaciones o comunidades de pacientes.
• Entregar información completa y de calidad, a toda la comunidad de pacientes con enfermedades raras.

Fuente: Elsevier

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La conservación del medio importa

El medio ambiente es un tema muy hablado en las últimas décadas y es que queda latente el cambio que se está produciendo en diferentes aspectos, desde el cambio climático, hasta el agotamiento de los recursos naturales como el agua o el petróleo.

Por eso es importante la conservación del medio ambiente para la Industria Farmacéutica

Soluciones conocidas

El reciclaje, la reutilización y la recuperación son claves para la conservación del medio, y la solución se encuentra en la reeducación de la sociedad.

Si todos generamos nuevos hábitos y se reduce, lo que la mayoría puede considerar desperdicio, se podrían ralentizar los cambios que actualmente está sufriendo el planeta tierra.

Las Farmacéuticas preocupadas por encontrar soluciones

La Industria Farmacéutica también es consciente de los efectos negativos que causan los medicamentos.

Las causas se aplican a su producción, así como por los dispositivos y formatos empleados para su uso.

También se relaciona con la retirada de medicamentos, bien sea porque el producto está caducado, así como el deshecho que se produce cuando se terminan las dosis disponibles en dichos dispositivos.

Por esta razón, la Estrategia Farmacéutica de la Unión Europea, se une al pacto Verde Europeo, cuyo objetivo es conseguir la neutralidad climática, y de esta manera recudir el efecto invernadero.

De este modo, los inhaladores de cartucho presurizado (pMDI), influyen negativamente al efecto invernadero, ya que contienen propelentes hidrofluorocarbonados (HFC).

El uso de inhaladores en España

En España, se venden alrededor de 15 millones de unidades y aproximadamente el 52% de los inhaladores utilizados son de este tipo, lo que equivale a unas 400.000 toneladas de CO2 al año.

Como sabemos, los inhaladores son utilizados para el tratamiento de enfermedades respiratorias como EPOC (Enfermedad Obstructiva Crónica) y ASMA principalmente.

Si quieres saber más sobre estos medicamentos, puedes consultar en CIMA Centro de Información Online de Medicamentos de la AEMPS.

La conservación del medio ambiente y la Industria Farmacéutica

¿Sabías que se puede reducir hasta un 90% la huella de Carbono si cambian estos medicamentos?

Actualmente se está estudiando la manera de lanzar al mercado inhaladores menos contaminantes, aunque de momento, los pacientes mayores de 6 años o con flujo inspiratorio > 30 l/min, pueden utilizar inhaladores en polvo seco o nebulización, siempre que lo recomiende el especialista.

No se recomienda cambiar de inhalador, a menos que sea con prescripción médica

No obstante, no puede cambiarse en pacientes ya tratados y controlados con sus inhaladores pMDI, ya que conlleva riesgos importantes para la salud, reduciendo las posibilidades de mejora.

El objetivo de la unidad es, según Pilar Giner, jefa de servicio de Medicina Interna del Clínico San Cecilio, “ofrecer una dedicación específica, una atención ajustada a la complejidad de estas enfermedades y un abordaje multidisciplinar al paciente”.

Reciclado de medicamentos

Punto Sigre

Se considera esencial la recogida de estos dispositivos para reducir la huella de carbono

El estudio AIRE ha identificado que muchos de los pacientes no utilizan los puntos de recogida habilitados para la recogida de dispositivos que ya no pueden utilizarse.

Si los pacientes estuvieran concienciados de la importancia de una correcta gestión medioambiental, acudirían al punto SIGRE, localizado en todas las farmacias.

Véase este enlace para más información sobre el uso de inhaladores.

Cuida tu salud y protege el medio ambiente.

Conclusiones

¿Qué medidas son necesarias para reducir el impacto medioambiental?

En conclusión, la AEMPS reconoce el impacto medioambiental que supone el uso de inhaladores y que son necesarias medidas educativas para mitigar dicho impacto.

Además, todas las acciones encaminadas a reducir la huella de carbono de los inhaladores pMDI deben realizarse de manera pausada, meditada, y sin poner en peligro a los pacientes respiratorios que necesiten este tipo de inhaladores para el buen control de su enfermedad.

El estudio AIRE hace referencia al análisis perceptivo de los inhaladores reciclados, indicando la importancia de llevar estos dispositivos al punto SIGRE en farmacias, para la gestión y recogida de medicamentos y su correcto reciclado.

Por tanto, como medida medioambiental adicional, es necesario concienciar sobre la importancia de la correcta gestión medioambiental de los inhaladores como medida esencial para reducir la huella de carbono eliminándolos en el punto SIGRE de las farmacias.

Fuente: Gobierno de España

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