Pacientes DAAT
Se estima que el déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) afecta a 1 de cada 2.500 personas.
En España se estima que unas 14.500 personas padecen la forma más grave de la deficiencia, pero solo un pequeño porcentaje está diagnosticado.
A grandes rasgos, las personas con DAAT pueden no desarrollar las patologías asociadas, aún así, si el diagnóstico es precoz, además de evitar factores de elevado riesgo, como el tabaco, se podría radicar la diferencia entre desarrollar o no enfermedades pulmonares.
¿Qué es el DAAT?
El déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) es una alteración genética que se caracteriza por niveles séricos de alfa-1 antitripsina (AAT) bajos.
En general, esta condición, puede provocar al desarrollo de otras enfermedades, siendo las más frecuentes las hepatopatías en niños y adultos y la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) en edades adultas tempranas.
De otro modo, también puede afectar a otros órganos, provocando alteraciones tales como vasculitis, paniculitis, etc.
El DAAT no es una enfermedad en sí misma, es una anomalía cromosómica que acompañará a la persona durante toda su vida.
En su forma más grave, junto a otros factores externos, puede precipitar el desarrollo de otras patologías, y de ahí la importancia del diagnóstico precoz.
¿Por qué es tan importante su diagnóstico?
La determinación de niveles de AAT séricos se debe realizar a todas las personas que hace sospechar DAAT.
En concreto, las personas jóvenes no fumadoras ni asmáticas, que presentan disnea y alteración de las pruebas, así como los fumadores con alteración de la función pulmonar.
En definitiva, la DAAT es una de las enfermedades más infradiagnosticadas, pudiendo derivar en otras enfermedades respiratorias como EPOC, cirrosis e incluso la agravación de los síntomas de la enfermedad.
Por otro lado, esta condición, por sí sola no suele ser suficiente para desarrollar la enfermedad y deben existir otros factores genéticos y ambientales, de ahí la importancia del diagnóstico precoz
Relación entre pacientes DAAT y profesionales
Tras el diagnóstico de déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT), las personas afectadas y sus familias se enfrentan a una enfermedad desconocida por la población y los profesionales sanitarios, a una alteración genética, sin curación, que podría derivar en otros problemas de salud, y que, además, pueden padecer otros miembros de su familia.
En conclusión, todo esto genera, en el individuo y su entorno, miedo y estrés emocional.
Por esta razón es importante generar un vínculo entre paciente y profesional, reforzado por la empatía, el entendimiento y el refuerzo emocional.
Primer Observatorio de pacientes DAAT
La Asociación Alfa-1 España, el pasado mes lanzó una iniciativa muy interesante para realizar un seguimiento continuo y sistemático de las personas con esta condición genética poco frecuente.
Además, servirá para recopilar así datos sobre la enfermedad, la percepción que se tiene de ella, el bienestar físico y mental de quienes la sufren y el grado de satisfacción con la asistencia médica recibida.
Se trata de unas encuestas dirigidas a pacientes realizada por el Observatorio de Pacientes con Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT), con la colaboración de la plataforma Share4Rare de la Fundación Sant Joan de Déu.
Esta encuesta está estructurada en tres bloques temáticos.
- El primer bloque recoge preguntas relacionadas con datos demográficos y generales del DAAT.
- El segundo bloque contiene preguntas sobre la percepción del bienestar y la atención recibida.
- Por último, el tercer bloque pregunta sobre patologías diagnosticadas sobre la enfermedad y la percepción que se tiene de ella.
Es importante saber que para acceder a esta primera encuesta es necesario estar registrado previamente en la plataforma de Share4rare. El registro debe realizarse a través de ESTE ENLACE.
Los pacientes ya registrados acceden a los cuestionarios en el apartado “Mis estudios/Observatorio de pacientes con DAAT” dentro de la web de Share4rare, una vez registrado en la misma.
La Asociación resolverá las dudas sobre el proceso a través del correo info@alfa1.org.es o del WhatsApp, en el número 624 16 97 20 (horario de 10 a 14 horas).
Responder a la primera parte de la encuesta toma apenas veinte minutos.
La información aportada es totalmente confidencial.
Información de interés
Completar esta encuesta de muy importante para los profesionales médicos que tratan de mejorar la atención al paciente, así como tratar de mejorar la comunicación con el resto de los profesionales y agilizar el diagnóstico.
Esto se debe a que existe una notable carencia de información sobre el impacto real del Déficit de Alfa-1 Antitripsina en la vida diaria de quienes lo sufren, lo que dificulta la mejora de la atención médica y el desarrollo de estrategias adaptadas a sus necesidades. Para paliar esta falta de datos, Alfa-1, en colaboración con Share4Rare, abre el Observatorio a las aportaciones de los pacientes.
Pacientes DAAT
¿Cómo puede ayudarnos?
La participación en el estudio implica completar tres cuestionarios periódicos (el próximo se enviará a los registrados dentro de seis meses). Este proceso se repetirá durante un período de tres años.
La información recopilada será analizada para comprender mejor las necesidades específicas de los pacientes y facilitar la visibilidad de la enfermedad en la comunidad científica y médica.
Además, contribuirá a un mejor conocimiento público del DAAT y fomentará una mayor sensibilización de los profesionales sanitarios sobre las dificultades que atraviesan los pacientes.
Un comité científico integrado por neumólogos e investigadores expertos en DAAT apoya la iniciativa.
En este grupo se encuentran expertos como:
- Francisco Dasí (Incliva-Universitat de València)
- María Torres Durán (Hospital Álvaro Cunqueiro de Vigo)
- José María Hernández Pérez (Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria, Santa Cruz de Tenerife).
58º Congreso Nacional de SEPAR
SEPAR, está continuamente organizando eventos para pacientes respiratorios y profesionales de la medicina especializados en neumología.
En este caso, será un foro participativo y dinámico, donde estarán presentes pacientes, asociaciones de pacientes y profesionales de la salud respiratoria, para debatir y reflexionar sobre temas de interés para todos.
Bilbao será sede, del 12 al 14 de junio de 2025, del 58º Congreso Nacional de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR), el evento de referencia para profesionales y pacientes del ámbito respiratorio. En este contexto, el jueves 12 se celebrará el 8º Foro de Pacientes con Enfermedades Respiratorias ‘Respirando juntos’, organizado por el Comité SEPAR Pacientes.
Este foro es una oportunidad única para compartir conocimientos, debatir sobre los avances en el tratamiento de enfermedades respiratorias y fomentar el apoyo entre pacientes familiares y profesionales sanitarios.
El 8º Foro SEPAR de Pacientes comienza el jueves con sesiones sobre:
La importancia del sueño en las enfermedades respiratorias:
- Los tratamientos biológicos
- La sexualidad en pacientes
- Las innovaciones en terapias intervencionistas.
- Por la tarde, el programa ofrecerá una serie de talleres prácticos sobre fisioterapia, oxigenoterapia y apoyo psicológico.
- La jornada finalizará con la entrega de premios a los mejores pósters presentados en el evento y a los ganadores del 6º Certamen de Relatos Breves SEPAR Pacientes.
Inscripción y participación
Animamos a los socios de Alfa-1 España a inscribirse y participar en este foro. Se trata de una oportunidad excepcional para aprender, compartir experiencias y fortalecer la comunidad de pacientes con enfermedades respiratorias. Para más información e inscripciones basta con visitar la web oficial del evento.
Fuentes: Alfa 1 España, SEPAR