Día de las enfermedades raras
Hoy es el día de las enfermedades Raras Como cada 28 de Febrero, celebramos el Día de las enfermedades Raras, por eso hoy queremos contarte una historia, cuanto menos curiosa. El déficit de alfa 1 antitripsina ha sido relacionado con la muerte de Chopin, y además siguió la senda de los antiguos vikingos. La enfermedad rara que siguió la senda de los vikingos Hace
¿Qué es la proteína Z?
La proteína Z es una alteración genética "Casi todos los casos de DAAT son causados por una sola mutación en el gen A1AT, conocida como la mutación Z. ¿Cuál es su función? La AATD, un trastorno genético que provoca la falta de una proteína producida por el hígado, la cuál se libera en el torrente sanguíneo. Esta proteína está diseñada para proteger los tejidos
Los efectos de la contaminación del aire en la salud
¿Es importante para nuestra salud el aire que respiramos?Un estudio publicado en Lancet Planetary Health ofrece datos importantes sobre los efectos de la contaminación del aire en la salud.Se ha determinado, por primera vez, la carga de mortalidad estimada atribuible a la contaminación del aire en más de 1.000 ciudades europeas. La dificultad de determinar la calidad del aire ambiental El Comité de Salud
II Foro Iberolatinoamericano de Déficit de Alfa-1 Antitripsina
II Foro Iberolatinoamericano de DAAT El 14 de diciembre del 2020, tuvo lugar el II Foro Iberolatinoamericano de DAAT (IBLA-DAAT).En este II Foro Iberolatinoamericano de Déficit de Alfa-1 Antitripsina, se aborda la situación actual del diagnóstico y el tratamiento del DAAT en nuestro entorno.Sin embargo, dada la situación de pandemia, se ha celebrado en formato virtual. Unidos por el avance en la
Déficit de Alfa 1 como enfermedad hereditaria
La Deficiencia Alfa-1 antitripsina es una enfermedad rara hereditaria Déficit de Alfa 1 como enfermedad hereditaria, cuyo gen de la AAT consta de dos alelos, que se transmiten de padres a hijos. El gen de la AAT consta de dos alelos, que se transmiten de padres a hijos por herencia mendeliana simple, autosómica y codominante. Cada hijo recibe de cada uno de
Antecedentes de la deficiencia de Alfa 1 Antitripsina
Las personas que la sufren, tienen cantidades muy bajas de la proteína Alfa 1 Antitripsina. Esta proteína la produce nuestro organismo, principalmente en el hígado, desde allí pasa a la sangre y se reparte por el cuerpo. Su función principal es proteger a los pulmones y otros órganos de algunas sustancias que pueden lesionarlos, como el humo del tabaco, o sustancias tóxicas que se producen
Día de la ciencia: tratamientos genéticos
La investigación de Enfermedades Genéticas Hoy, 10 de noviembre del 2020, celebramos el Día de la Ciencia. Queremos hacer especial mención a la evolución en tratamientos genéticos. La evolución en la ciencia La terapia genética, emplea material genético para el tratamiento de enfermedades de este grupo, que, como ya sabemos, la Deficiencia de Alfa 1 Antitripsina forma parte. Esta terapia trata de modular la función
¿Qué es el Déficit de Alfa 1 Antitripsina?
La Deficiencia Alfa-1 antitripsina es una enfermedad rara hereditaria Los principales riesgos se producen en los pulmones y en el hígado.Se trata de la deficiencia de una proteína que produce el hígado y su función principal es proteger a los pulmones, y, si la forma de esta proteína no fuera la adecuada, ésta se quedaría en el hígado y afectaría a los
Día Mundial de la Alimentación
Una alimentación equilibrada es esencial para lograr una vida sana En el caso de los enfermos respiratorios una alimentación adecuada llega a convertirse en algo vital. El principal problema que se produce en los pacientes con enfisema es la pérdida de peso. El estado nutricional se puede cuantificar mediante el Índice de Masa Corporal (IMC) que es la relación entre el peso (Kg.)
Se inicia el ensayo clínico del tratamiento que incide en el plegamiento defectuoso del hígado causado por la proteína Alfa-1 Antitripsina
Empieza el ensayo en humanos, del tratamiento que actúa sobre el hígado, debido a la proteína Alfa-1 Antitripsina Casi todos los casos de AATD son causados por una sola mutación en el gen A1AT, conocida como la 'mutación Z'.Z Factor, la empresa de desarrollo de fármacos con sede en Cambridge, ha administrado al primer voluntario humano ZF874, su novedoso tratamiento para
