Enfermedades Raras
Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un pequeño número de personas con relación a la población general.
Hablar de enfermedades raras es hacer referencia a aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes.
En España, más de tres millones de personas conviven con alguna enfermedad rara, muchos de ellos, sin diagnóstico ni tratamiento.
Además, esta condición, aunque afecte a muy pocas personas, pero una alta tasa de mortalidad.
Por lo general, comportan una evolución crónica muy severa, con múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas, de modo que éstas suelen presentar un alto nivel de complejidad clínica que dificultan su diagnóstico y reconocimiento.
Día de las Enfermedades Raras
Hoy, en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, pacientes y expertos reclaman equidad y más investigación, así como agilizar el acceso a las terapias más innovadoras.
Convivir con una enfermedad rara
Imagínate vivir la siguiente situación:
No es de extrañar que, para millones de personas, vivir con una enfermedad rara significa enfrentarse a la incertidumbre cada día; a veces, durante años; otras, durante décadas, hasta conocer el verdadero diagnóstico.
Y, en el peor de los casos, ese diagnóstico nunca llega.
El impacto de las enfermedades raras en la salud pública
Diagnóstico y tratamiento
Aunque cada una de estas enfermedades es poco frecuente individualmente, en conjunto tienen un impacto significativo en la salud pública y requieren estrategias de atención personalizadas.
Desafíos de la medicina
Complejidad en el diagnóstico, tratamiento e investigación
Las características genéticas, fenotípicas y ambientales que definen estas condiciones no siempre están bien establecidas en diferentes poblaciones, lo que dificulta la estandarización de diagnósticos y enfoques terapéuticos.
Además, la falta de conocimiento y conciencia sobre estas enfermedades contribuye a retrasos en los diagnósticos, la atención, la prevención de complicaciones y las limitaciones en los recursos disponibles para los pacientes.
Diagnóstico de una enfermedad rara
Para que os hagáis una idea, un paciente con una enfermedad rara espera una media de 4 años hasta obtener un diagnóstico.
Esto significa que aproximadamente en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado.
Investigación nacional
España es el único país de Europa que aún no ha reconocido oficialmente la especialidad de genética médica y clínica de laboratorio dentro de su sistema sanitario.
Esto significa que, a diferencia de otros países, no existen médicos especializados en genética que puedan liderar el diagnóstico y manejo de estas enfermedades dentro del sistema de salud pública.
De hecho, actualmente, el análisis y la interpretación de pruebas genéticas recae en profesionales de otras áreas, lo que puede generar demoras y errores en el diagnóstico.
No en vano, sólo el 20% de las enfermedades raras están siendo investigadas.
Estadísticas
Según datos del Instituto Nacional de Estadística (INE), la cifra que España dedica a I+D apenas alcanza el 1,5% del PIB, muy por debajo de la media europea (2,47%) o de países como Suecia, que invierten hasta el 3%.
Por ello, consideramos la necesidad de «aumentar la financiación pública y fomentar la inversión privada mediante incentivos, como la declaración de un Acontecimiento de Excepcional Interés Público [AEIP] en investigación de enfermedades raras, para impulsar nuevos estudios y el desarrollo de tratamientos».
Otros desafíos
Junto a ese déficit en investigación, existen otros desafíos preocupantes.
Entre ellos, la detección precoz, ya que el desconocimiento sobre estas patologías dificulta su diagnóstico, incluso entre los propios profesionales sanitarios.
Muchas de estas enfermedades son tan poco frecuentes que ni siquiera los médicos están familiarizados con ellas, lo que prolonga la incertidumbre de los pacientes y sus familias.
Desde Feder destacan que sería igualmente positivo ampliar el número de enfermedades raras incluidas en las pruebas de cribado neonatal.
Esto no excluye la importancia de una detección temprana permite iniciar tratamientos antes de que aparezcan los síntomas más graves.
La importancia de un diagnóstico precoz
Existe cierto desconocimiento en el ámbito de las enfermedades raras.
Ha habido poca investigación y cierta falta de apoyos del ámbito público en cuestiones relacionadas con las enfermedades raras.
La mayoría de estas enfermedades no tiene cura, pero como explica el portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos, Orphanet:
“Un tratamiento y cuidado médico adecuados pueden mejorar la calidad de vida de los afectados y ampliar su esperanza de vida».
«Sin investigación no hay cura»
En este sentido, el progreso que se ha realizado en algunas enfermedades ha sido enorme, de ahí la importancia de continuar con la investigación para entender mejor las enfermedades raras y los avances en el área de la salud.
Frente a estos desafíos, es esencial dar un certero y rápido diagnóstico de este tipo de enfermedades, así como facilitar el acceso a tratamientos para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Compromiso Global
Todas las desigualdades mencionadas en términos de acceso a la atención sanitaria para pacientes de enfermedades raras han puesto de manifiesto la urgente necesidad de alcanzar un compromiso internacional que sea capaz de mejorar la vida, el bienestar y el impacto social de estas afecciones.
Fuentes: el mundo, novartis, Instituto Europeo sobre Enfermedades Raras