DECÁLOGO DE LA RED DAAT ESPAÑOLA
Discursos inaugurales en el 58º Congreso SEPAR
El Decálogo del Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT) se presentó en el 58º Congreso SEPAR celebrado en Bilbao en junio.
La deficiencia de DAAT es una predisposición genética que aumenta el riesgo de desarrollar diversas patologías a lo largo de la vida en personas con deficiencia grave.
Pueden presentarse diversos casos, principalmente enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), enfisema pulmonar y afectación hepática.
La enfermedad pulmonar relacionada con el DAAT es la más común y suele presentarse en la edad adulta, representando aproximadamente el 2-3 % de todos los pacientes con EPOC.
Principal problema
El principal problema es su infradiagnóstico, a pesar de que diversas guías nacionales e internacionales y la Organización Mundial de la Salud (OMS) recomiendan, como alto nivel de evidencia, la determinación de la concentración plasmática de AAT en todos los pacientes con EPOC.
El diagnóstico tardío conduce a un inicio tardío del tratamiento y, por tanto, a una mayor mortalidad.
Este decálogo se creó con el objetivo de identificar una serie de problemas relevantes y sus soluciones, con el objetivo final de reducir la tasa de infradiagnóstico del DAAT.
Los doctores José María Hernández Pérez (Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria, Santa Cruz de Tenerife) y José Luis López-Campos (Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla), miembros de REDAAT, fueron los encargados de presentarlo el viernes 13 de junio en el Congreso (Simposio Grifols).
58ª Reunión del Congreso SEPAR
El profesional José Bernal (Grifols) y Francisco Casas, miembro de REDAAT y coordinador del Centro Andaluz Alfa-1 en Granada, dio la bienvenida a todos los asistentes.
La Dra. Casas, como coordinadora del REDAAT, fue una de las impulsoras de la vía diagnóstica REDAAT-Progenika (foto 1).
La Dra. Noelia Rapún (Progenika) destacó la innovación tecnológica que Progenika aporta al diagnóstico del DAAT y otras enfermedades.
Elisabet Ferrer (Grifols) destacó la importancia del dispositivo AlphaID.
Por último, Quin Fernández (Grifols) presentó el diagnóstico precoz del DAAT como una mejora de esta vía, y Lourdes Osaba (Progenika) explicó los aspectos técnicos del laboratorio.
DECÁLOGO DE LA RED DAAT ESPAÑOLA
La deficiencia de alfa-1 antitripsina (DAAT) es una condición genética subdiagnosticada que predispone al enfisema, la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) y la cirrosis hepática.
Aunque afecta al 2-3% de los pacientes con EPOC, su diagnóstico sigue siendo un reto en la consulta de Neumología.
La detección temprana es crucial, ya que el tratamiento temprano puede marcar una diferencia significativa en la vida de un paciente. El evento tendrá lugar el jueves 12 de junio, donde se entregarán los premios a los mejores proyectos y a los ganadores del 7.º concurso de relatos cortos.
DECÁLOGO DE LA RED DAAT ESPAÑOLA
¿Cuál es el reto?
Más allá de mejorar el conocimiento del DAAT, se han identificado guías de fácil aplicación, cuya implementación puede tener un impacto positivo en varios aspectos relacionados con el diagnóstico y manejo de esta patología, así como en el manejo de los pacientes con DAAT:
1. Puntos de corte para los niveles plasmáticos de alfa-1 antitripsina (AAT) en laboratorios de análisis clínicos según guías.
La adopción del umbral de 116 mg/dL como valor de referencia aumenta la sensibilidad diagnóstica y permite la detección temprana de todos los casos con una mutación.
Un alto porcentaje de casos de heterocigosidad se encuentra entre 90 mg/dL (el valor de referencia común) y 116 mg/dL (el valor recomendado por el REDAAT para descartar completamente el AATD).
2. Confirmación de la existencia de AATD. Automatización del cribado genético.
Incorpora alertas automáticas y recomienda la genotipificación del gen SERPINA1 cuando los niveles plasmáticos descienden por debajo de 116 mg/dL.
La genotipificación puede realizarse en el laboratorio del hospital (alelos S y Z), utilizando la herramienta Grifols Alpha ID (14 mutaciones de deficiencia mayor) o mediante la secuenciación completa del gen SERPINA1.
This provides a complete diagnosis.
3. Protocolo de actuación según las variantes alélicas encontradas y la concentración de alfa-1 antitripsina.
Protocolos de actuación personalizados: desde medidas preventivas hasta el seguimiento multidisciplinar, cada paciente requiere una atención personalizada en función de su genotipo (ZZ, SZ, SS, etc.) y niveles plasmáticos para optimizar recursos y mejorar la condición clínica del paciente.
4. Papel de enfermería en el diagnóstico genético del DAAT.
Se ha demostrado que la participación de enfermería en la realización de pruebas de detección o confirmación genética de DAAT en laboratorios de función pulmonar mejora el diagnóstico precoz, contribuyendo a un enfoque integral del paciente durante las consultas de pruebas funcionales.
5. Determinación de los niveles de AAT en Atención Primaria (AP).
Todos los médicos de atención primaria deberían tener acceso a la solicitud de AAT, ya que son el primer y principal contacto del paciente. Facilitar la solicitud de AAT en atención primaria es fundamental para el diagnóstico precoz de pacientes con EPOC, hepatopatía de causa desconocida, asma o bronquiectasias.
6. Criterios y requisitos para la derivación de pacientes obstructivos desde Atención Primaria.
Incluir la determinación de AAT en el protocolo de derivación a AP, junto con otras pruebas complementarias, permite al especialista actuar con la información necesaria desde el principio.
Asimismo, los pacientes con niveles inferiores a 116 mg/dl en AP deben ser derivados a un especialista para su evaluación.
7. Establecer indicadores de mejora en la práctica clínica.
El infradiagnóstico de DAAT continúa ocurriendo en más del 60% de los casos. Establecer indicadores de calidad asistencial, como la proporción de pacientes con EPOC con DAAT, es clave para detectar desviaciones, promover auditorías como EPOCONSUL y transformar las prácticas clínicas. Objetivo: superar el 95% de cobertura.
8. Protocolos de diagnóstico y tratamiento del DAAT.
Para el diagnóstico, utilice el algoritmo REDAAT, que ofrece dos enfoques iniciales:
Cuantificación sérica (junto con PCR) o genotipificación inicial. Una vez confirmado el diagnóstico, el tratamiento de refuerzo temprano con AAT intravenosa ralentiza el deterioro de la función y la densidad pulmonar y mejora la esperanza de vida.
9. Abordaje multidisciplinar y personalizado del paciente diagnosticado.
El enfoque debe adaptarse a las características clínicas, personales y sociales de cada paciente, incluyendo programas de autocuidado y apoyo psicológico, nutricional y físico.
Es necesario crear una estructura entre las especialidades involucradas para generar sinergias que permitan reducir el impacto de la enfermedad.
10. Colaboración más estrecha entre especialidades con exposición a AATD
La comunicación entre Neumología y Pediatría garantiza una transición fluida de los pacientes jóvenes a la edad adulta.
Es necesaria la creación de equipos hepatopulmonares, tanto pediátricos como de adultos, que integren Medicina Interna, Geriatría y otras disciplinas relevantes.
Una llamada a la acción
Un diagnóstico temprano, junto con un tratamiento adecuado, puede marcar una diferencia significativa en la vida de un paciente con DAAT.
La situación sanitaria actual en las diferentes comunidades autónomas de España requiere una revisión del nivel de aplicación e implementación de estos puntos a nivel local para seguir avanzando en el manejo del DAAT.
Fuente: SEPAR