Día de las enfermedades raras
28 de febrero del 2025
El último día de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
El día en que se celebra, se eligió por ser un mes distinto a los demás, debido a su naturaleza excepcional.
Fue proclamado por EURORDIS (Organización Europea de las Enfermedades Raras) en el año 2008, con el objeto de mejorar el acceso al tratamiento, así como la investigación médica.
Desde entonces cada año se celebra este día, el último día de febrero, clamando un nuevo y original lema.
Este año el lema es “personas”, el cuál trata de poner a las personas en el foco del mensaje y poner de relieve el impacto que tiene convivir con una enfermedad poco frecuente es desconocido para mayoría.
Por ello, se quiere enfatizar que detrás de cada campaña, de cada necesidad, de cada enfermedad, de cada síntoma… detrás de todo esto hay personas y familias.
Historia de las Enfermedades Raras
Su historia comienza a partir de la década de los 80, las enfermedades raras han ido adquiriendo un lugar prioritario en los programas de salud y en la opinión pública.
Se definen como aquellas que tienen una prevalencia menor a 1:2.000 individuos.
En general son enfermedades crónicas, invalidantes y en más de un 80% de origen genético.
Enfermedades raras en números
La Organización Europea para la Enfermedades Raras (EURODIS) estima que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras y que entre el 6 y el 8% de la población de la Comunidad Europea sufre de alguna de estas afecciones.
En España se estiman que más de 3 millones de personas sufren alguna enfermedad rara.
Origen de las enfermedades raras
Se estima que alrededor de 80% de las enfermedades raras son de origen genético y con menos frecuencia son el resultado de enfermedades infecciosas, inmunológicas, degenerativas o proliferativas.
Además, un número muy minoritario de ellas, no más de 400, disponen de tratamiento.
¿Por qué son enfermedades raras?
No solo por su baja prevalencia individual, el conocimiento médico es menor; sino que, desde el punto de vista del manejo médico, las enfermedades raras se caracterizan por el gran número y diversidad de afecciones y síntomas.
No solo varían de afección en afección, sino que también pueden variar dentro de la misma afección.
Diagnóstico
Los diagnósticos suelen ser tardíos, en líneas generales, las enfermedades raras están infradiagnosticadas por su reducida prevalencia, por lo que se tiene un menor conocimiento y poco específico.
Esto está asociado a un incremento del coste, además, sabemos que perjudica aún más la calidad de vida de los pacientes y sus familias, ya que deben consultar varias opiniones de especialistas antes de llegar a un diagnóstico preciso.
Debido a que muchas de ellas son genéticas, se realizan pruebas con carácter preventivo, ya que muchas enfermedades raras aparecen en edades tempranas.
El análisis genético en pacientes que, aparentemente puedan padecer alguna enfermedad rara, requiere precisión.
En general, la gran mayoría de las veces se basa en un estudio molecular, ya sea del gen específico asociado a la enfermedad en cuestión, o de paneles que incluyen los diferentes genes que eventualmente puedan ser responsables de un determinado fenotipo y que permitan identificar con exactitud la alteración molecular subyacente.
Tal y como se ha mencionado, los síntomas o patologías pueden ser muy heterogéneas.
Como consecuencia de esto, se necesita la intervención de varios especialistas y subespecialidades médicas.
Si se sospecha que puedan estar relacionados con múltiples genes y mutaciones responsables de la afección, así como polimorfismos que regulan su expresión, puede explicar esta gran complejidad.
Asesoramiento genético
Denominamos asesoramiento genético a la intermediación de información de especialistas a pacientes y familiares que tienen una enfermedad genética o tienen posibilidades de tenerla.
De este modo, las personas pueden decidir sus alternativas reproductivas.
Networking
La importancia de llevar a cabo networking en investigación
Existen numerosos centros de investigación alrededor del mundo, y la mayor parte estamos interconectados, ya que tenemos un objetivo común, encontrar soluciones adaptadas a problemas específicos.
Ya que, de otro modo, las personas con alguna enfermedad rara se verían perjudicadas de dos maneras:
Presentar una enfermedad severa y posiblemente crónica.
Por otro lado, estar infradiagnosticado y tener dificultad de acceso a tratamientos.
En nuestro caso, Centro Andaluz Alfa 1 está en contacto permanente con todos los Centros de Excelencia Alfa 1 localizados en España, como lo son:
Además, formamos parte de distintas agrupaciones científico-médicas que están alineadas con centros de investigación internacionales dedicados al estudio e investigación de enfermedades específicas, entre ellas, la Deficiencia de Alfa 1 Antitripsina.
En este caso, Centro Andaluz Alfa 1 colabora con algunas como:
Asociaciones de Pacientes
Por último, y no por ello lo menos importante, las asociaciones de pacientes son la fórmula para que los pacientes y sus familiares o cuidadores puedan encontrar la respuesta a muchos de sus problemas.
La baja prevalencia los obliga a unir fuerzas y a empoderarse para enfrentar los diferentes desafíos asociados a vivir con alguna de estas afecciones.
Además, las asociaciones de pacientes son necesarias, ya que para cumplir objetivos es imperativo el esfuerzo coordinado para conseguir cambios significativos y ser considerados por los investigadores y la comunidad médica.
Por otro lado, también es clave para lograr ser escuchados por los encargados de la gestión de políticas de salud.
Las organizaciones de pacientes intervienen en diferentes aspectos:
Desde el financiamiento de la investigación hasta los aspectos regulatorios de la comercialización de medicamentos, incluyendo la producción de material educativo e informativo confiable; así como el diseño de políticas públicas y la realización de proyectos.
Conclusiones
En términos generales, se entiende que independientemente del número de enfermedades raras que existan; pacientes y familiares se rigen por un denominador común:
Las dificultades que enfrentan cada día por llevar una vida en condiciones normales.
De modo que a continuación, mostramos los grandes retos que se presentan en su día a día:
- Falta de información precisa en relación con la enfermedad, así como lugares donde encontrar apoyo y asistencia.
- Conocimiento científico menos riguroso, y con ello, menor inversión en estrategias para dar mayor accesibilidad a terapias, tratamientos y especialistas.
- Infradiagnóstico, debido al desconocimiento de la enfermedad y la tardía aparición de síntomas.
- Falta de cuidados sanitarios, ya que éstos necesitan asistencia multidisciplinar, es decir, psicólogos, terapeutas, nutricionistas…los cuales, muchos de ellos excluidos del sistema sanitario público.
- Tratamientos y medicamentos de difícil accesibilidad, sumado al gasto adicional por necesidades específicas que surgen al padecer alguna de estas enfermedades.
- Consecuencias sociales a causa de la estigmatización, bien sea en el trabajo, en la escolarización, seguros, vida recreativa o sentimental.
Fuentes: Elsevier