Día Europeo DAAT
En el día Día Europeo del DAAT tratamos de concienciar a las personas sobre esta enfermedad minoritaria, reconocida como una enfermedad respiratoria rara.
En línea con uno de los objetivos fundamentales médicos especialistas en neumología, así como otras especialidades complementarias, trata de dar difusión del conocimiento científico para avalar la práctica clínica.
¿Qué es la proteína Alfa 1?
La proteína alfa-1 antitripsina (AAT) se produce en el hígado para ayudar a proteger los pulmones.
El DAAT es una condición genética hereditaria que, dependiendo de factores genéticos y externos, confiere predisposición a desarrollar enfisema pulmonar en personas adultas y distintas hepatopatías tanto en niños/as como en adultos.
Actualmente, se estima que unas 14.500 personas padecen la forma más grave del déficit, estando un bajo porcentaje de personas diagnosticadas.
Patologías asociadas
Además de las patologías asociadas, los pulmones de la persona afectada se dañan más fácilmente al fumar con la contaminación y/o polvo de su entorno.
Aunque no hay cura para el déficit de AAT, sí existen diferentes opciones de tratamiento para retrasar el daño que la enfermedad produce a nivel pulmonar, siendo la adherencia al tratamiento una de las principales intervenciones a realizar por los profesionales de enfermería y que más ayudan al control de la enfermedad.
Relación entre pacientes DAAT y profesionales
El equipo de enfermería es esencial en el cuidado y seguimiento de los pacientes con patologías a nivel respiratorio, siendo referentes para las personas, familiares y cuidadores, garantizando un buen uso y manejo de los diferentes dispositivos terapéuticos existentes, que mejoran la calidad de vida en personas con este tipo de patologías.
Primera toma de contacto con pacientes DAAT
La prevención primaria realizada por este equipo es de vital importancia en la prevención del tabaquismo, cuyo consumo, aunque sea mínimo, es perjudicial y está relacionado con amplia variedad de patologías respiratorias.
Tanto la prevención como la deshabituación tabáquica son medidas esenciales en personas con DAAT, ya que no fumar es la única manera de evitar complicaciones como la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC).
Por otro lado, la prevención secundaria es fundamental para poder tener un diagnóstico precoz que, junto a un adecuado tratamiento, puede ayudar a evitar complicaciones.
Día Europeo DAAT, por una atención de calidad
¿Cómo se trata?
El déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) es una alteración genética que se caracteriza por niveles séricos de alfa-1 antitripsina (AAT) bajos y que puede predisponer al desarrollo de
Otras enfermedades, siendo las más frecuentes las hepatopatías en niños y adultos y la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) en edades adultas tempranas, aunque también puede afectar a otros órganos, provocando alteraciones tales como vasculitis, paniculitis, etc..
El DAAT no es una enfermedad en sí misma, es una anomalía cromosómica que acompañará a la persona durante toda su vida.
El DAAT grave, junto a otros factores externos, puede precipitar el desarrollo de otras patologías, y de ahí la importancia del diagnóstico precoz.
Diagnóstico
El diagnóstico precoz de DAAT permite poder llevar a cabo un seguimiento estrecho del estado de salud, realizar cambios en el estilo de vida y minimizar el resto de los factores desencadenantes de las enfermedades asociadas, de tal manera que no se produzca el desarrollo o retrase la evolución de estas.
No obstante, actualmente está infradiagnosticado, y es habitual que el diagnóstico se produzca a partir de los estudios complementarios de patologías respiratorias o hepáticas ya instauradas.
El DAAT está considerado, por su baja prevalencia, una enfermedad rara.
El desconocimiento de esta patología en el entorno sanitario, junto a la variabilidad de sintomatología con la que puede manifestarse dependiendo al órgano que afecte, hace que en múltiples ocasiones su diagnóstico se retrase, teniendo consecuencias graves, limitando el abordaje adecuado y suponiendo un empeoramiento clínico, secuelas irreversibles y afectación psicosocial, tanto del paciente como de su familia.
Una vez confirmado, se debe hacer un diagnóstico preciso de las enfermedades relacionadas con él, siendo imprescindible, para poder ofrecer una asistencia sanitaria de calidad, el abordaje terapéutico a partir de un equipo multidisciplinar de la salud con el objetivo de brindar una atención integral y personalizada.
Tratamiento
No existe tratamiento curativo para este déficit, el tratamiento del DAAT siempre será el tratamiento propio de la patología que desencadena.
Actualmente, para determinadas personas con afectación pulmonar relacionada con DAAT, hay disponible un tratamiento específico, que consiste en la reposición de AAT intravenosa y su objetivo principal es mantener los niveles séricos de esta proteína.
La evolución de la medicina hacia modelos centrados en el paciente, donde este participa activamente en su proceso, determina que los profesionales sanitarios de cualquier nivel asistencial asuman la responsabilidad de dotar de autonomía a este para conseguir empoderarlo y que se sienta capaz de comprender y gestionar su estado de salud/enfermedad, tomando decisiones adecuadas y acordes con sus convicciones y circunstancias personales, y ofreciéndole todas las herramientas y opciones disponibles en el momento.
En este sentido, los profesionales médicos y el equipo de enfermería tienen como objetivo principal, en la atención al paciente con DAAT, capacitarle en el manejo de la enfermedad y en la prevención de complicaciones, generar cambios en estilo de vida y hábitos saludables, haciéndole protagonista tanto en el tratamiento farmacológico como no farmacológico; con o sin patología asociada, siendo fundamental el desarrollo de un plan personalizado y adecuado al proceso o estadio de la enfermedad.
Conclusiones
No podemos obviar que el DAAT es una patología desconocida y poco frecuente, y en muchas ocasiones este es el principal obstáculo que encuentran, tanto los profesionales sanitarios como los pacientes, para el abordaje en el día a día.
Fuentes: Alfa 1 España, SEPAR