Hígado y DAAT
Con motivo de la celebración del día de cáncer de hígado y para darle mayor visibilidad, así como concienciar a la población sobre el conocimiento de esta enfermedad en relación con otras, os traemos esta noticia.
Relación entre el hígado y el DAAT
El DAAT es la enfermedad hereditaria más frecuente en España y en sus formas más graves, puede provocar daños en pulmones e hígado.
No en todas las personas con déficit de AAT padecen problemas en el hígado, pues en muchos casos es leve y el paciente no sabe ni que la tiene.
El Alfa-1 Antitripsina es una proteína que se produce en el hígado y su función principal consiste en proteger el pulmón de la degradación y la inflamación causada por infecciones o agentes externos.
Cuando existe DAAT, esta proteína se queda estancada en el hígado, lo que produce dos consecuencias: dañar este órgano y, al no pasar al torrente sanguíneo, no llega a los pulmones y los deja desprotegidos.
La enfermedad más común es la cirrosis, en donde se produce la formación grave de cicatrices en el hígado, ésta puede aparecer incluso en niños y recién nacidos a causa del déficit de ATT.
Probabilidad de incidencia
Se ha descrito el desarrollo de hepatocarcinoma en un 2-3% de individuos ZZ de edad avanzada, o enfermedad de Wegener en 2-3%, y paniculitis neutrofílica
Esto corresponde a 1 de cada 100 Pi*ZZ del registro del Reino Unido y 1 de cada 1.000 del registro americano.
Enfermedades relacionadas con DAAT y ciclo vital
El déficit grave de deficiencia de alfa 1-antitripsina (AAT) es un trastorno monogénico complejo, con una gran variabilidad en su presentación clínica, porcentaje de individuos afectados y edad de aparición de las enfermedades como la EPOC.
Consecuencias de la deficiencia de alfa 1 antitripsina en el hígado
La hepatopatía en los individuos homocigotos ZZ es de gravedad variable y se debe a la formación de polímeros proteicos, que no pueden ser excretados por el hepatocito y se acumulan en su interior (90% en la mutación Z).
Hasta un 70% de los recién nacidos ZZ pueden presentar alteración de las pruebas de función hepática, pero solo un 10% desarrollan colostasis neonatal prolongada y el 2,5% de ellos cirrosis hepática infantil.
En adultos, el riesgo de cirrosis hepática depende del sexo y de la edad, siendo más acentuado en varones ZZ mayores de 50 años (20-40%) que, además, presentan un mayor riesgo de carcinoma hepatocelular, tanto en hígados cirróticos como no cirróticos, y es independiente de su historia de infección por virus de hepatitis B (VHB) o C (VHC).
Cirrosis hepática
Las enfermedades hepáticas vinculadas al Déficit de Alfa-11 Antitripsina son:
- Hepatitis crónica
- Cirrosis
- Carcinoma hepático.
Todavía no se sabe a ciencia cierta por qué algunos individuos con Déficit de Alfa-1 Antitripsina desarrollan daños hepáticos y otros no.
Las lesiones hepáticas se relacionan con la retención y polimerización del AAT en el hígado en los afectados con el alelo PiZ; además suele producirse en la infancia.
Se diagnostica al haber disfunciones hepáticas que no puede atribuirse a ninguna otra causa.
INCIDENCIA EN NIÑOS Y ADOLESCENTES
Incidencia
La buena noticia es que en la mayoría de los casos estas alteraciones son estables durante la niñez y adolescencia, sin llegar a convertirse en graves.
Solo en determinados casos, puede producirse un daño hepático progresivo que obligue al trasplante en niños.
Se estima que entre el 10-15% de los niños con los dos genes defectuosos ZZ desarrollan hepatopatía clínica antes de los 20 años de edad.
La enfermedad hepática también puede producirse en adultos y convertirse en severa a partir de la mediana edad.
Síntomas de la Deficiencia de Alfa 1 Antitripsina
Los sujetos adultos con DAAT grave suelen presentar síntomas respiratorios, pero de inicio precoz, a partir de los 35 años en fumadores y pasados los 45 años en no fumadores.
- El síntoma más frecuente es la disnea de esfuerzo, que aparece en el 70-90% de los pacientes.
- Otros síntomas frecuentes son la tos (42%) y la expectoración crónica (46%), relacionada con la presencia de bronquiectasias (23% de los individuos ZZ).
- Las sibilancias pueden ser persistentes o aparecer durante las exacerbaciones hasta en el 70-80% de los casos.
- En cuanto a la exploración física, no hay ningún dato que sea específico del DAAT.
Recomendaciones
Para terminar, solo te aconsejamos unas sencillas pautas como dejar de fumar, hacer ejercicio diario, seguir una dieta equilibrada, evitando los procesados; y por último realizar un seguimiento periódico por expertos en medicina.
Fuente: Centro Andaluz Alfa 1, Alfa 1 España