Sin investigación no hay cura, y la prueba de ello es que desde que se empezó a escribir sobre esta enfermedad ha evolucionado mucho.
Desde que se empezó a escribir sobre esta enfermedad, se ha evolucionado muchísimo desde que se inició el seguimiento de esta enfermedad en pacientes homocigotos PiZZ, aunque aún quedan aspectos por explicar.
Sin investigación no hay cura
La DAAT fue descrita por primera vez en 1963 por Carl-Bertil Laurell (1919–2001), en la Universidad de Lund, Suecia,1 junto con el médico residente, Sten Eriksson, realizaron el descubrimiento después de notar la ausencia de la banda de α1 en la electroforesis de proteínas en 5 de 1500 muestras; tres de los cinco pacientes desarrollaron enfisema.
El estudio de pacientes Alfa 1 nos ayuda a avanzar
Niñez y adolescencia
Al principio de esta enfermedad, la amenaza principal del paciente es la posibilidad de desarrolla una homeopatía.
Aunque tras llevar a cabo un estudio llevado a cabo con la ayuda de 103 adolescentes PiZZ, diagnosticados en un cribado neonatal, no se encuentran diferencias en las pruebas de función pulmonar frente a un grupo control de la misma edad 17.
Jóvenes a partir de 20 años
A partir de la segunda década de la vida su historia natural es menos conocida. Ello se debe, entre otros motivos, a la dificultad para extraer conclusiones de estudios que son diferentes en cuanto a diseño y/o por lo que atañe a las poblaciones seleccionadas.
Aspectos conductuales y del entorno
Gran parte de la segmentación de fumadores, ex fumadores y no fumadores, nos ha revelado que pueden ocultarse los efectos de otros factores de riesgo sobre la función pulmonar.
Estudios más recientes realizados en individuos PiZZ no fumadores indican que la exposición a la calefacción doméstica de queroseno, las ocupaciones agrícolas, una historia de exposición profesional a irritantes respiratorios, la presencia de sibilancias y las infecciones respiratorias de repetición y neumonías se asocian a una función pulmonar significativamente más deteriorada.
Volumen respiratorio
En fisiología respiratoria, el volumen respiratorio por minuto es un parámetro importante en medicina respiratoria, debido a su relación con los niveles sanguíneos de dióxido de carbono.
La caída del volumen espiratorio forzado en el primer segundo (FEV 1) en una muestra de pacientes Alfa sin tratamiento sustitutivo (casos índice y no índice).
* Los datos son más discordantes en cuanto a los resultados obtenidos según el valor del FEV.
La calidad de vida de nuestros pacientes
Diferentes estudios han demostrado que el FEV 1 es el principal factor pronóstico de supervivencia de los pacientes con déficit grave de AAT 16,20,27 . La supervivencia a los 2 años es prácticamente del 100% hasta que el FEV 1 alcanza el 33% y, a partir de ese momento, desciende de forma exponencial y supone el 50% cuando el FEV 1 es el 15% del teórico.
Evolución Genética
Al mismo tiempo, hay estudios recientes que indican la existencia de mutaciones genéticas que podrían modificar la historia natural de los sujetos PiZZ.
Se ha demostrado un aumento significativo de un polimorfismo en el gen de la sintetasa del óxido nítrico endotelial (C774T) en individuos PiZZ con un FEV 1 < 35% 28 . Rodríguez et al 29 encuentran un aumento de la frecuencia de polimorfismos en el glutatión S-transferasa P1 (GST P1-105Val) en pacientes con déficit de AAT que, junto a la edad y el tabaquismo, explicarían el 41% de la variabilidad del FEV 1 encontrada en estos pacientes.
Conclusión
El tabaco es el elemento clave en la historia natural de los pacientes con déficit de AAT. El declive del FEV1 y la mortalidad están directamente influidos por la cantidad de tabaco consumido. Los pacientes que dejan de fumar consiguen reducir la caída del FEV1, pero ésta no alcanza las cifras normales detectadas en individuos no deficitarios. explicarían el 41% de la variabilidad del FEV 1 encontrada en estos pacientes.
Fuente: P.º Vall de Hebron, 119-129. 08035 Barcelona. España.
https://www.archbronconeumol.org/es-diagnostico-tratamiento-
del-deficit-alfa-1-antitripsina-articulo-13095974