Sin investigación no hay cura

Sin investigación no hay cura, y la prueba de ello es que desde que se empezó a escribir sobre esta enfermedad ha evolucionado mucho.

Desde que se descubrió el Déficit de Alfa 1, hasta hoy, se ha evolucionado muchísimo gracias al seguimiento de esta enfermedad en pacientes homocigotos PiZZ, aunque aún quedan aspectos por explicar. 

Sin investigación no hay cura

La DAAT fue descrita por primera vez en 1963 por Carl-Bertil Laurell (1919–2001), en la
Universidad de Lund, Suecia, que junto con el médico residente, Sten Eriksson, realizaron el
descubrimiento.

Éstos notaron la ausencia de la banda de α1 en la electroforesis de proteínas en 5 de 1500 muestras; de los cuales tres de los cinco pacientes desarrollaron enfisema.

El estudio de pacientes Alfa 1 nos ayuda a avanzar

Niñez y adolescencia

Al principio de esta enfermedad, la amenaza principal del paciente es la posibilidad de desarrolla una homeopatía.

Aunque tras llevar a cabo un estudio llevado a cabo con la ayuda de 103 adolescentes PiZZ, diagnosticados en un cribado neonatal, no se encuentran diferencias en las pruebas de función pulmonar frente a un grupo control de la misma edad 17.

Pacientes en sus 20 años

A partir de la segunda década de la vida su historia natural es menos conocida. Ello se debe, entre otros motivos, a la dificultad para extraer conclusiones de estudios que son diferentes en cuanto a diseño y/o por lo que atañe a las poblaciones seleccionadas.

Aspectos conductuales y del entorno

Gran parte de la segmentación de fumadores, ex fumadores y no fumadores, nos ha revelado que pueden ocultarse los efectos de otros factores de riesgo sobre la función pulmonar.


Estudios más recientes realizados en individuos PiZZ no fumadores, indican que la exposición a la calefacción doméstica de queroseno, las ocupaciones agrícolas, una historia de exposición profesional a irritantes respiratorios, la presencia de sibilancias y las infecciones respiratorias de repetición y neumonías se asocian a una función pulmonar significativamente más deteriorada.

Volumen Respiratorio 

En fisiología respiratoria, el volumen respiratorio por minuto, es un parámetro importante en medicina respiratoria, debido a su relación con los niveles sanguíneos de dióxido de carbono.

Pacientes Alfa 1 

La caída del volumen espiratorio forzado en el primer segundo (FEV 1 ) se da en una muestra de pacientes Alfa sin tratamiento sustitutivo (casos índice y no índice).

En todos estos estudios la caída anual del FEV 1  es mayor entre los fumadores y se reduce en los ex fumadores de forma significativa.
En cambio, no logra igualar lo que ocurre en individuos con EPOC ex fumadores sin DAAT, en los que la caída del FEV 1  alcanza valores similares a los observados en no fumadores (30 ml/año).

  • Los datos son más discordantes en cuanto a los resultados obtenidos según el valor del FEV.

La calidad de vida en nuestros pacientes

Diferentes estudios han demostrado que el FEV 1  es el principal factor pronóstico de supervivencia de los pacientes con déficit grave de AAT.

La supervivencia a los 2 años es prácticamente del 100% hasta que el FEV 1  alcanza el 33% y, a partir de ese momento, desciende de forma exponencial y supone el 50% cuando el FEV 1  es el 15% del teórico.

Evolución Genética

Al mismo tiempo, hay estudios recientes que indican la existencia de mutaciones genéticas que podrían modificar la historia natural de los sujetos PiZZ. 

Se ha demostrado un aumento significativo de un polimorfismo en el gen de la sintetasa del óxido nítrico endotelial (C774T) en individuos PiZZ con un FE 35% . Rodríguez encuentran un aumento de la frecuencia de polimorfismos en el glutatión S-transferasa P1  (GST P1-105Val) en pacientes
con déficit de AAT que, junto a la edad y el tabaquismo, explicarían el 41% de la variabilidad del FEV 1  encontrada en estos pacientes.

Conclusión

El tabaco es el elemento clave  en la historia natural de los pacientes con déficit de AAT. El declive del FEV1 y la mortalidad están directamente influidos por la cantidad de tabaco consumido. Los pacientes que dejan de fumar consiguen reducir la caída del FEV1, pero ésta no alcanza las cifras normales detectadas en individuos no deficitarios. 

Documentary source: https://www.archbronconeumol.org/es-diagnostico-tratamiento-del-deficit-alfa-1-antitripsina-articulo-13095974

Centro Andaluz Alfa-1