Dejar el tabaco como medida básica para pacientes con DAAT

¿Sabías que los pacientes DAAT que no han fumado padecen unos síntomas más leves que los fumadores?

Si eres DAAT, te recomendamos que vayas pensando en dejar de fumar, hablamos de una medida básica que recoge la guía pionera sobre pacientes con DAAT.

Los efectos pueden pasarte factura, ya que normalmente se suele desarrollar EPOC, una enfermedad que se da en tapas posteriores.

DAAT en jóvenes

Si por ejemplo un adolescente al que se le ha detectado DAAT grave (genotipo ZZ), por el momento el joven será asintomático, y con el paso de los años puede que desarrolle EPOC o no, pero lo que está claro es que si fuma se manifestará la EPOC en etapas más tempranas (30-40 años) y tener peor evolución.

Pero si abandona el tabaco puede que la EPOC no se manifieste. 

Es decir, el primer punto del tratamiento es NO FUMAR”.

Primera recomendación: DEJAR DE FUMAR

Segunda recomendación

A continuación es preciso informar al paciente sobre la enfermedad genética que padece y sobre la EPOC, así como tratar los aspectos de la evolución que le espera si continua fumando.

En tercer lugar, hay que seguir las pautas de tratamiento que marcan las guías clínicas de EPOC para todos los pacientes con esta afección.

Tercera recomendación

En tercer lugar, hay que seguir las pautas de tratamiento que marcan las guías clínicas de EPOC para todos los pacientes con esta afección.

Tratamientos

Después, hay un tratamiento específico del DAAT en sus formas graves y con signos clínicos manifiestos. Así, y según unos criterios y protocolos marcados en las normativas de las sociedades científicas de neumología como SEPAR, se procede a la administración mensual de alfa 1 antitripsina por vía intravenosa, que consiguen frenar la evolución de la EPOC por DAAT.

Tratamientos

El déficit de alfa-1 antitripsina es la patología hereditaria más frecuente en adultos y predispone, en su forma grave, a la aparición de la EPOC y diversos tipos de hepatopatía. Se trata de una enfermedad rara que presenta un elevado infra diagnóstico.

Si eres DAAT, deja de fumar, es la única manera de evitar problemas mayores, ya que normalmente se suele desarrollar EPOC, una enfermedad que se da en tapas posteriores.

Fuente: IDEMM-FARMA

Este documento ha sido presentado en el marco del 41º Congreso Nacional de SEMERGEN, celebrado en Gijón 2019. “El diagnóstico precoz de este trastorno (DAAT) resulta fundamental, y de ahí el papel clave del médico de Atención Primaria”, quien, al ser el primer punto de contacto con el paciente (y su familia), despeja el camino para que aumente “la probabilidad de identificar individuos con DAAT y EPOC”, aduce a través de un comunicado el Dr. Quintano. La guía ha sido concebida con tres objetivos claros:

OBJETIVOS

1) mejorar el conocimiento de la EPOC por DAAT por parte de la Atención Primaria (AP)

2) Sensibilizar al médico de familia sobre la importancia del diagnóstico temprano

3) Facilitar a este profesional recursos para el abordaje diagnóstico y para optimizar el tratamiento

Según el nuevo documento, las manifestaciones clínicas que pueden hacer sospechar de un caso de DAAT remiten a los síntomas propios de un paciente con EPOC: disnea, tos, expectoración y agudizaciones frecuentes. “En primer lugar, debemos pensar en la presencia de DAAT en los pacientes que padecen EPOC, teniendo en cuenta que aparece hasta en el 3% de los casos. Por ello, las recomendaciones de todas las guías de EPOC recogen en sus directrices que se debe solicitar -a todos los pacientes con EPOC- al menos una vez en la vida la medida de los valores del alfa uno antitripsina (AAT). En caso de que sean valores bajos -menores de 60mg/dl-, podemos suponer que estamos ante un DAAT grave, que tendrá que demostrarse con el estudio genético”, precisa el facultativo.

Dr. Juan Luis García Rivero

El Dr. Juan Luis García Rivero, neumólogo del Hospital de Laredo (Cantabria), coincide con el Dr. Quintano a la hora de aconsejar la realización de “una determinación de la concentración sérica de alfa-1 antitripsina, al menos una vez en la vida, en todos los pacientes con EPOC”, y recuerda que ya existe una amplia experiencia en el cribado de DAAT con diferentes dispositivos.

Cualquier paciente con EPOC puede padecer DAAT, pero puede que la EPOC no sea grave y no le afecte en la evolución de la enfermedad. Hay que pensar siempre que el factor de riesgo que más interviene en todo este proceso es el hábito de fumar; de hecho, si una persona con DAAT no fuma, puede que la EPOC no llegue a ser grave. “Cuando sí debemos sospechar que estamos ante una EPOC con DAAT es en la presentación de la EPOC en un paciente joven, generalmente fumador, de entre 30-40 años de edad, con disnea asociada o no a tos, sibilancias, expectoración y agudizaciones… este sería el paciente-tipo”, argumenta Quintano (la EPOC puede no presentar todos esos síntomas, pero el que no falta nunca es la disnea).

Dr. Francisco Casas Maldonado

Sobre la necesidad de alcanzar un diagnóstico precoz del DAAT, el Dr. Francisco Casas Maldonado, neumólogo del Hospital Universitario San Cecilio (Granada) y coordinador del Centro Andaluz Alfa1, recuerda dos acciones iniciales que son básicas para llegar a este diagnóstico: la determinación de la concentración sérica de la alfa-1 antitripsina en la población de riesgo, y la posterior confirmación de la enfermedad mediante el fenotipado/genotipado.

Centro Andaluz Alfa-1