El diagnóstico clínico de DAAT puede presentarse en adultos jóvenes, fumadores o no, con disnea progresiva y enfisema evolucionado.
Otros se diagnostican en edades más avanzadas tras años de clínica de EPOC con enfisema, y otros son asintomáticos y se diagnostican en los estudios familiares, cribados epidemiológicos o por la presencia de alteración hepática en la infancia.
Diagnóstico del DAAT
Aunque es la enfermedad hereditaria más frecuente diagnosticada en adultos, el hecho de que se inicie de forma tan variada, y que sólo la presente el 1-2% de enfisemas, son algunas de las causas del desconocimiento por parte de muchos médicos, que olvidan solicitar las concentraciones séricas de AAT en muchos enfermos con EPOC o no saben cómo realizar el diagnóstico o dónde o cómo remitirlos para verificar la enfermedad.
Es una de las enfermedades más infradiagnosticadas
Esto provoca en todo el mundo un notable infradiagnóstico de esta alteración genética. En España se calcula un promedio de 10 años entre el diagnóstico de EPOC y el del déficit 1 y en Estados Unidos de 7,2 años, y antes de llegar al diagnóstico en un 43% de los casos se había consultado a 3 médicos y en un 12% a más de 642.
Registro Español de Pacientes
Según los datos actuales del Registro Español, en nuestro país se han diagnosticado unos 500 pacientes con fenotipo ZZ, lo que representa un 4% de los 12.000 casos que se calcula que debe haber en España 10,43%. Estos mismos porcentajes se han diagnosticado en Estados Unidos o en el Reino Unido, y únicamente en Dinamarca se han diagnosticado el 28% de los casos esperados.
Diagnóstico Precoz
La importancia del diagnóstico precoz de esta alteración genética se basa en anticiparse y hacer un esfuerzo especial en la deshabituación tabáquica.
Ésta es determinante en el pronóstico de la enfermedad, tratar los síntomas del enfisema y las agudizaciones, así como realizar estudios familiares para diagnosticar otros casos de forma precoz y dar consejo genético.
También se puede iniciar un tratamiento sustitutivo en los casos en que esté indicado.
Pruebas Complementarias
Los enfermos adultos suelen presentarse con los síntomas habituales de la EPOC pero de inicio más precoz: tos, expectoración, disnea y agudizaciones frecuentes, aunque el síntoma capital es la disnea progresiva.
Un 60% de los ZZ no fumadores inician los primeros síntomas a los 40 años y un 90% a los 50, aunque los fumadores inician antes la clínica. Por tanto, en muchos casos se hace difícil diferenciarlos de otras causas de EPOC si no se piensa en solicitar la determinación de AAT.
Fuente:
Servicio de Neumología. Hospital General Universitari Vall d’Hebron.
P.º Vall d’Hebron, 119-129. 08035 Barcelona. España.
