Registro de pacientes

¿Qué es un registro de pacientes?

Un registro de pacientes trata de recopilar información sobre pacientes que padecen una enfermedad en particular.

Los registros son bases de datos que contienen datos cuantitativos y cualitativos sobre los pacientes, que se obtienen de cuestionarios, entrevistas y revisiones médicas, a partir de las cuáles se pueden medir variables para hacer comparativas transversales (en una fase o momento concreto) o longitudinales (meses o años de seguimiento).

¿Qué se puede obtener de un registro de pacientes?

Toda iniciativa persigue un resultado

El objetivo fundamental de los registros es avanzar en el conocimiento de una enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes con deficiencia de alfa-1 antitripsina (DAAT).

Los registros de pacientes son una pieza clave para la investigación y el desarrollo de terapias dirigidas a las enfermedades raras.

Lo mejor de todo, es que genera vínculos entre los pacientes y la comunidad investigadora, brindando la oportunidad a las personas de recibir información directamente relevante para su enfermedad, además de compartir experiencias con otros pacientes que padecen la misma enfermedad.

¿Por qué es importante el registro de pacientes en las Enfermedades Raras?

Los Registros de Pacientes de Enfermedades Raras ofrecen a los profesionales del sistema de salud, investigadores, y al colectivo de pacientes y familiares un mayor nivel de conocimiento acerca del número y distribución geográfica de las personas afectadas por enfermedades raras en España.

• Fomentan la investigación, aumentan la visibilidad de estas enfermedades, y favorecen la toma de decisiones para una adecuada planificación sanitaria y una correcta distribución de recursos.
• Facilitan la realización de estudios y ensayos clínicos.
• Dan apoyo a líneas de investigación específicas.

EARCO (European Alpha-1 Research Collaboration)

La Sociedad Europea de Respiratorio (ERS) es la organización científica y clínica de medicina respiratoria más importante de Europa y con gran relevancia mundial.

Sus miembros son científicos, médicos, profesionales sanitarios y otros expertos de todo el mundo.

EARCO es una red paneuropea comprometida con la promoción de la investigación clínica y la educación sobre la DAAT. El proyecto principal es el Registro Internacional de DAAT, una colaboración abierta a todos los investigadores de todo el mundo que atienden a pacientes con DAAT.

El Centro Andaluz Alfa 1 de Granada participa en EARCO.

Este estudio, iniciado en el año 2020, parte de los siguientes preceptos:

• Número de países involucrados en este estudio: 19
• Número de centros de investigación: 66
• Número de centros que registran pacientes: 47

Y marca los siguientes objetivos:

1. Reclutar 3.000 pacientes en los primeros 3 años.
2. Recopilar información de centros de toda Europa.
3. Integrar datos con registros nacionales preexistentes.
4. Facilitar el desarrollo de estudios longitudinales.
5. Facilitar la colaboración con otros registros, como el registro de hígado.
6. Atraer investigadores médicos y jóvenes promesas de la medicina al campo de la DAAT.

Estrategia de enfermedades raras

Por todo ello, es necesario que todos los médicos que atienden a estos pacientes soliciten la determinación de la AAT a todos sus pacientes. Esta prueba está disponible en todos los centros sanitarios, pero se solicita a menos del 40% de los pacientes con EPOC atendidos en neumología. Animamos a todos los profesionales a realizar las pruebas que están a vuestro alcance para diagnosticar esta no tan rara, sino infradiagnosticada enfermedad que la DAAT.

Líneas Estratégicas en los Registros de Enfermedades Raras

Se han diseñado unas líneas estratégicas comunes para lograr realizar estudios e investigaciones que incluyan las diferentes áreas de interés. En cada línea estratégica se contemplan objetivos generales y específicos, recomendaciones técnicas e indicadores de seguimiento y evaluación. Estas son las líneas estratégicas que se desarrollan:

• Información sobre EERR y recursos disponibles
• Prevención y detección precoz: cribado neonatal
• Atención sanitaria
• Terapias
• Atención sociosanitaria
• Investigación
• Formación

Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR)

Tanto en España, como a nivel internacional hay centros dedicados a la formación de profesionales y atención a pacientes.

Entre los objetivos principales de estos centros son los siguientes:

1. Conocer las características y la frecuencia del DAAT en España.
2. Comprender la historia natural de esta patología.
3. A nivel internacional, establecen normativas adaptadas a nuestro país sobre el diagnóstico, tratamiento y el seguimiento de pacientes con el DAAT.
4. Ofrecer información a los médicos que tratan a estos pacientes.
5. Incrementar el conocimiento y el interés por el DAAT e intentar disminuir el infradiagnóstico y el retraso en su diagnóstico.
6. Ofrecer soporte técnico para la determinación del fenotipo de A1AT y si es necesario, del genotipo de AAT.
7. Ofrecer el soporte experto en el desarrollo de proyectos de investigación en AAT y actuar como contacto entre los diferentes profesionales, sociedades y asociaciones vinculadas con el DAAT.

Centros de referencia

El centro de Referencia Nacional de enfermedades raras y sus familias, de Burgos

Este centro ofrece información sobre las enfermedades y apoyo a pacientes, familiares; así como a instituciones y profesionales. Además, el centro de Referencia Nacional de enfermedades raras y sus familias, de Burgos orienta sobre los recursos sociosanitarios disponibles para este tipo de patologías.

Orphanet

Esta organización elabora bases de datos que recogen información sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Orphanet también ofrece servicios para pacientes y familiares, profesionales de la salud, investigadores, industria y agentes reguladores.

Conclusiones

Para terminar, hemos reunido los hitos más importantes de esta noticia:

• Un registro de pacientes trata de recopilar información sobre pacientes que padecen una enfermedad en particular.
• Los registros de pacientes se llevan a cabo especialmente en las enfermedades raras (EERR), cumplen con todos los requisitos de la Ley de Protección de Datos y la participación es voluntaria.
• Los Registros de Pacientes de EERR son una pieza clave para la investigación y el desarrollo de terapias dirigidas a las enfermedades raras, favorecen la toma de decisiones para una adecuada planificación de las políticas sanitaria y una correcta distribución de recursos para las EERR, y ayudan a mejorar la calidad de vida de los pacientes con DAAT y de sus familiares.

Fuente: Centro Andaluz Alfa 1