Día de las Enfermedades Raras 2024

El último día de este mes se celebra el día de las enfermedades raras.

Este día se escogió porque el mes de febrero presenta una característica especial y es que se le añade un día más si el año es bisiesto.

Por esta razón, se escogió este mes, como una manera simbólica de asociar esta rareza con la enfermedad, así que el Día Mundial de las Enfermedades Raras, podrá celebrarse cada 28 o 29 de febrero.

Este día nos recuerda que solo en España hay más de tres millones de personas con alguna enfermedad de baja prevalencia y que, además, muchas de ellas no tienen cura.

En el año 2008 se decidió conmemorar esta causa, y desde entonces, se han ido sumando países hasta llegar a 106 el año pasado.

El objetivo de esta celebración es crear conciencia social, así como ayudar a todas las personas afectadas y asegurarse de que reciben el debido diagnóstico y tratamiento que, a largo plazo, les garantice una vida mejor.

Además, según la OMS y de la opinión de los profesionales de la medicina, la prevención no se basa solo en «prevenir la aparición de la enfermedad, sino también detener su avance y atenuar sus consecuencias».

De este modo, prevenir no es que la enfermedad no aparezca, sino también que se realice un diagnóstico precoz para actuar cuanto antes y así, evitar que se agrave.

Enfermedades Raras ¿Qué son?

Las enfermedades raras suelen ser crónicas, progresivas y, con frecuencia, potencialmente mortales.

Las enfermedades raras son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población y que, por lo general, tienen un componente genético.

Son también conocidas como enfermedades huérfanas, de baja prevalencia o minoritarias.

Estas enfermedades presentan una serie de síntomas, a veces inespecíficos, y resulta muy difícil diagnosticar cuál es su verdadera causa.

Estos desórdenes o alteraciones que presentan los pacientes tienen que ser evaluados por un especialista, dependiendo de cada caso, y algunas de ellas requieren equipos multidisciplinares para su diagnóstico y tratamiento.

A grandes rasgos alrededor de 300 millones de personas viven con una enfermedad rara en el mundo, entre un 3,5% y un 5,9% de la población mundial, y no solo afecta a los pacientes, sino también a sus familiares y cuidadores.

El 72% de las enfermedades raras son genéticas y el 70% de las enfermedades genéticas raras comienzan en la infancia.

Sin embargo, no todas las enfermedades raras son de origen genético, también pueden ser de origen bacteriano o vírico, proveniente de inmunodeficiencias; así como provocadas por las reacciones alérgicas raras o los cánceres raros.

Muchas enfermedades raras tienen su propio día internacional o mundial.

Por ejemplo, el Día Europeo del Alfa-1 se celebró por primera vez el 25 de abril de 2018, impulsado por la Alianza Global de Asociaciones de pacientes, Alpha-1 Global.

Desde entonces, la Asociación Alfa-1 España ha promovido la conmemoración mediante diversas acciones y actividades de información, concienciación y visibilidad de los Alfas.

De esta manera logramos que, de forma paulatina, el conjunto de la comunidad vinculada a la deficiencia de alfa-1 antitripsina (DAAT), reconozca la fecha y se implique en los eventos programados.

En 2024, la Asociación Alfa-1 española promueve distintas acciones de formación, divulgación y concienciación del Alfa-1 bajo la etiqueta #elAlfa1Existe, que se concentran en 2 eventos:

  • Por un lado, organiza el IV Encuentro Nacional de pacientes, una actividad de formación y actualización sobre el Alfa-1 destinada a las personas que padecen la deficiencia, con la que se busca facilitar a los afectados un mejor conocimiento de esta condición y generar lazos personales con otros pacientes. La reunión se llevará a cabo entre el viernes 19 y el domingo 21 de abril en la ciudad de Zamora.
  • Por otro lado, el día 25 de abril se promueve la instalación de mesas informativas sobre el Alfa-1 y la importancia de incrementar las donaciones de plasma. Con esta acción daremos más visibilidad al colectivo de personas afectadas por la DAAT entre el público general y los propios profesionales sanitarios. Serán atendidas por voluntarios.

¿Qué es la Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina?

La DAAT es una condición genética infradiagnosticada.

Afecta a 1 de cada 2.500 personas.

Se estima que en España existen entre 12.000 y 14.500 personas con deficiencia grave, la mayoría sin diagnosticar. La detección precoz ayuda a prevenir o retrasar el desarrollo de las enfermedades asociadas y mejora el pronóstico.

Para combatir esta enfermedad, se necesita tratar a los pacientes con los llamados medicamentos huérfanos, que sirven para prevenir y tratar la patología.

Su composición es a base de compuestos biotecnológicos cuya fabricación resulta muy costosa. Por este motivo, hoy más que nunca, se necesita la cooperación de los gobiernos y las personas.

Los donantes de plasma, en el caso del DAAT, son fundamentales para que su tratamiento sea accesible a un mayor número de personas diagnosticadas con esta enfermedad.

Para muchos miles de personas con enfermedades raras, los medicamentos derivados del plasma sanguíneo son esenciales.

Sin embargo, España se ve obligada a importar la mayor parte del plasma que necesitan estos pacientes porque las donaciones de plasma son bajas y muy inferiores a la media europea.

Imagina lo complicado que resulta cuando para tratar a un paciente con enfermedad pulmonar por Alfa-1 son necesarias 900 donaciones de plasma.

Impulsar decisiones políticas que faciliten las donaciones y concienciar a la población sobre el valor del plasma, son la base que sustenta poder modificar esta situación.

Investigación de las Enfermedades Raras y la colaboración de Asociaciones

Las personas que viven con una enfermedad rara en todo el mundo luchan por lograr un diagnóstico y acceder a terapias, servicios y a la atención sanitaria y social adecuada.

El impacto de vivir con una enfermedad rara va más allá de la salud, afecta a todos los aspectos de la vida de las personas que viven con una enfermedad rara y a sus familias.

La investigación, los conocimientos médicos y la experiencia sobre las enfermedades raras son limitados, pero fundamentales para seguir avanzando y descubrir tratamientos más eficaces.

Desde el Centro Andaluz Alfa-1 de Granada damos nuestro apoyo a todas las personas afectadas y a sus familiares. Igualmente, agradecemos a todas las asociaciones la gran labor que realizan con pacientes y familiares, y a todos los profesionales que los atienden por la gran labor asistencial que realizan.

Fuente: Centro Andaluz Alfa 1, FEDER

Centro Andaluz Alfa-1