Personas afectadas por Enfermedades Raras

Plan de atención

Las personas afectadas por enfermedades raras se agrupan un amplio conjunto de enfermedades heterogéneas.

La característica común es que se tiene un conocimiento incompleto y se precisan intervenciones multidisciplinares.

En líneas generales, afectan a un número de personas desconocido, aunque tiende a ser reducido.

Se estima que existe 1 caso por 2.000 personas en enfermedades que pueden ser mortales o provocar un debilitamiento crónico del paciente.

Por tanto, plantean un desafío en términos de salud pública debido a la ausencia de información sobre su magnitud, evolución y tendencias; además muchas de ellas presentan un curso crónico e invalidante, generando un impacto negativo sobre las personas afectadas y sus familias.

Por todo ello, son numerosas las iniciativas en los ámbitos sanitario, social y educativo, en esencia, buscan mejorar esta situación de incertidumbre mediante actuaciones coordinadas.

En los últimos años la preocupación social e institucional hacia las enfermedades minoritarias ha aumentado.

En respuesta, se han creado numerosas asociaciones, institutos y consorcios de carácter nacional e internacional.

También se han escrito numerosas publicaciones, aunque también se han llevado a cabo diversos proyectos y reglamentaciones.

La patogenia se considera como un desequilibrio entre la carga proteolítica destructiva resultante de los factores proinflamatorios inhalados y la alteración de las defensas que acontece en el DAAT.

• Cronicidad
• Escaso conocimiento etiológico
• Falta de tratamiento curativo o de baja accesibilidad
• Importante carga de enfermedad o limitación de la calidad de vida.

Propuestas de la Unión Europea

La Decisión 1295 (1999) del Parlamento Europeo y el Consejo en coordinación con otras medidas comunitarias, se pretende garantizar un nivel elevado de protección sanitaria contra las enfermedades poco frecuentes.

Las iniciativas propuestas son las siguientes:

• Mejorar el conocimiento sobre las mismas.
• Potenciar y facilitar el acceso a la red de información sobre las enfermedades poco comunes, en especial, a los profesionales sanitarios, investigadores y personas afectadas directa o indirectamente por estas enfermedades.
• Reforzar la colaboración transnacional entre el voluntariado y las organizaciones profesionales que prestan asistencia a estas personas.
• Garantizar una gestión adecuada de las agrupaciones témporo-espaciales de enfermos o clústeres de afectados.
• Favorecer la vigilancia de las enfermedades poco comunes.
• Establecer incentivos para el desarrollo y la comercialización de medicamentos destinados a prevenir, diagnosticar, o tratar, enfermedades poco frecuentes.
• Creación del Registro Nacional de Enfermedades Raras dependiente del ISCIII en 2005.

Para asegurar la equidad para el acceso al diagnóstico, a los tratamientos y a la atención” mediante las siguientes acciones:

• Creación de centros de referencia
• Mejorar el acceso a los medicamentos huérfanos y la promoción de la investigación en enfermedades raras.
• El reconocimiento de las enfermedades raras como crónicas y su carácter prioritario.
• La necesidad de iniciar estudios epidemiológicos.
• El desarrollo de información para enfermos y profesionales sanitarios, así como la formación de estos profesionales.
• Creación de la Estrategia del Sistema Nacional de Salud sobre enfermedades raras.

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España promueve la difusión del conocimiento en Enfermedades Raras

En España, el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), tiene como misión principal la coordinación de las acciones de las doce redes de investigación de Enfermedades Raras.

Una de ellas, la red REpIER, tiene como principal objetivo el de desarrollar un programa de investigación epidemiológica para las enfermedades raras en España, que aporte un mayor conocimiento de la situación de las mismas, en términos clínicos y epidemiológicos y terapéuticos, a la vez que proporcione una orientación más apropiada para el desarrollo de pautas de actuación socio-sanitarias.

Andalucía apoya la investigación

En la Unión Europea, una enfermedad rara sería aquella que no afecte a más de 227.000 personas.

Si se estima que hay entre 7.000-8.000 enfermedades que afectan a un 6-7% de la población general:

• En la Unión Europea podrían estar afectados entre 27-30 millones de personas
• En España entre 2,5-3 millones de personas
• En Andalucía, aproximadamente 500.000 personas.

El Plan Andaluz de Atención a las Personas Afectadas por Enfermedades Raras se inició en el año 2008, para abordar este complejo problema de salud pública.

El objetivo general del Plan Andaluz es asegurar una adecuada planificación y gestión de los recursos sanitarios destinados a la atención de las personas con enfermedades raras y sus familias, de manera que pueda garantizarse su alta calidad y su accesibilidad en condiciones de equidad.

Los objetivos específicos son:

• Aumentar el conocimiento epidemiológico sobre las enfermedades raras
• Mejorar el acceso de las personas afectadas a una atención y cuidados seguros y de calidad.
• Mejorar la gestión del conocimiento en enfermedades raras, la formación de los y las profesionales y fomentar la investigación.
• Desarrollar información actualizada sobre enfermedades raras de interés para las personas afectadas, profesionales de la Salud y sociedad en general.
• Reconocer la especificidad de las enfermedades raras y abordarlas en su conjunto desde el sistema sanitario con una estrategia global, contando con la participación de las asociaciones de personas afectadas.

Factores comunes en las personas afectadas por enfermedades raras

Algunas de las características que hacen que las enfermedades raras consideradas en conjunto, constituyan un problema de Salud Pública, son:

• Tendencia a la cronicidad y a la discapacidad, la mayoría de las veces con un alto coste familiar, social y sanitario
• Conllevan una importante carga de enfermedad o limitan la calidad de vida en las personas afectadas y en las de su entorno
• Entidades de alta complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva
• Inexistencia de tratamientos curativos o baja accesibilidad a los mismos
• Propiciar situaciones de inequidad en la accesibilidad a una completa atención sanitaria, al requerirse medios de prevención, de diagnóstico y de tratamiento costosos o complejos (análisis genéticos, medicamentos huérfanos..)
• Carecen de un abordaje específico, ya que al contrario que las enfermedades crónicas prevalentes, las enfermedades raras no son motivo de actuaciones de salud programadas, a efectos de gestión, provisión y coordinación de servicios
• Dificultad para conocer la distribución de los pacientes y los recursos sanitarios operativos (centros de referencia, equipos profesionales e investigadores)
• Escasa o insuficiente información de utilidad para las personas afectadas y para los profesionales responsables de su atención
• Falta de desarrollo adecuado de competencias específicas entre los profesionales sanitarios
• Su baja frecuencia, la dispersión geográfica de los pacientes y la falta de registros entre otros aspectos, dificultad la investigación sobre nuevos tratamientos, la demostración de hipótesis sobre la etiología de estas enfermedades.

Enfermedades respiratorias minoritarias

Las enfermedades respiratorias minoritarias representan aproximadamente el 3% de todas las enfermedades raras

Esta aproximación se basa en el catálogo de enfermedades raras de Orphanet (www.orpha.net), que cuenta con 5954 enfermedades, de las cuales 181 corresponden a neumopatías.

En el primer Foro de ERM, celebrado en febrero de 2010, en la sede de la SEPAR en Barcelona, se celebró el primero FORO de ERM. Los aspectos más destacados que se extrajeron de estos foros fueron:

• El retraso en el diagnóstico y la incertidumbre sobre el mismo debido a las dificultades de los profesionales para acumular experiencia sobre las enfermedades raras o acceder a los especialistas.
• La complejidad en las pruebas diagnósticas y en los tratamientos, tanto durante la evolución de la enferme dad como tras el trasplante, hacen que los pacientes dependan mucho de los hospitales y especialistas de referencia.
• Los pacientes con enfermedades respiratorias raras se sienten una minoría poco representada tanto entre los pacientes respiratorios en general, como entre el colectivo de enfermedades raras de otro origen.
• El desconocimiento sobre estas enfermedades plantea problemas también de índole social o legal como la variabilidad en el acceso a prestaciones por invalidez o dependencia o discrepancias en la disponibilidad de dispositivos de oxigenoterapia.
• La investigación en este campo se encuentra con más obstáculos que en patologías más prevalentes.
• Esta inquietud se concretó en la propuesta de dedicar el año 2012 a las ERM.

Con el Año SEPAR ERM se pretendía:

• Aportar a los profesionales formación y documentación que les permita mejorar sus conocimientos sobre las enfermedades minoritarias
• Disponer de materiales de consulta completamente actualizados.
• Trabajar en equipo con las asociaciones de pacientes para potenciar su labor de apoyo a los afectados.
• Mejorar el conocimiento de la sociedad y las instituciones sobre las enfermedades respiratorias.
• Incentivar la investigación.

Objetivos:

• Compartir experiencia entre profesionales y mejorar el conocimiento de la enfermedad (registros, investigación…).
• Ser accesibles a pacientes, clínicos, científicos, que precisan asesoramiento sobre ERM (materiales, formación, trabajo en red).
• Establecer alianzas con las asociaciones de pacientes para conseguir transformar la historia natural de la enfermedad conjuntamente (paciente experto).

¿Qué es el DAAT?

Es una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por concentraciones anormalmente reducidas de Alfa-1 Antitripsina (AAT) en plasma.

• Esta es una de las causas genéticas más conocidas y frecuentes. 
• Por otro lado, podría derivar en la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), enfisema o hepatopatías.

Retos

EN BÚSQUEDA DE LA CURA

A pesar de la conocida relación de la EPOC secundaria a DAAT continúa siendo un reto por ser una enfermedad con un elevado infradiagnóstico.

Otra meta, es difundir el conocimiento de esta enfermedad desde un punto de vista básico (etiopatogenia y epidemiología), así como de su tratamiento.
Su condición de enfermedad respiratoria minoritaria, hace necesario concentrar los casos detectados en Centros de Excelencia en DAAT, con el objetivo de generar conocimiento sobre la enfermedad y desarrollar líneas de investigación.

Fuente: Consejería de Andalcía, Junta de Andalucía, Centro Andaluz Alfa 1