Enfermedades Raras
¿Qué son las enfermedades raras?
Son enfermedades crónicas, normalmente de origen genético
Afectan a uno de cada dos mil individuos
La Organización Europea para Enfermedades Raras (EURODIS) estima que existen entre 6000 y 8000 tipos de enfermedades raras
Estas afectan alrededor del 7% de la población europeo.
Además no afecta de la misma manera a todos los países, prevaleciendo diferentes enfermedades en localizaciones concretas, debido a su carácter genético.
Las enfermedades raras tienen una gran importancia en la investigación médica y farmacéutica
Se estima que el 80% de las enfermedades raras, son de origen genético, con menos frecuencia son infecciosas o inmunológicas.
Además, se identifica que más del 25% de ellas son crónicas.
Desde el punto de vista médico existen un gran número de afecciones y síntomas, incluso tratándose de la misma enfermedad.
Normalmente suelen afectar a sus capacidades físicas y mentales, además de afectar a nivel emocional, tanto a pacientes, como a familiares.
Por otro lado, desafortunadamente, debido a la falta de recursos e iniciativas, hay más de 400 enfermedades raras que no tienen tratamiento.
¿Cuál es la gravedad de estas enfermedades?
Obviamente, no todas las enfermedades raras son graves, pero muchas de ellas si; de hecho, las afecciones graves y debilitantes se presentan en un 65%.
Más de la mitad presenta debilidad motora, sensorial o intelectual.
El dolor crónico se reconoce en el 20% de las enfermedades diagnosticadas y el 30% de ellos, fallece antes de cumplir 5 años.
La baja prevalencia individual de las enfermedades raras determina un menor conocimiento de ellas por parte del equipo médico, lo que produce diagnósticos más tardíos y poco específicos.
¿Cómo afecta a los pacientes?
Desconocimiento, desconcierto y rechazo son las reacciones más frecuentes
El tener una enfermedad poco frecuente, además de las circunstancias específicas de cada patología, implica para los afectados otros problemas:
- Desconocimiento acerca del origen de la enfermedad.
- Desconcierto y desorientación en el momento del diagnóstico.
- Rechazo social y pérdida de la autoestima.
- Aislamiento y falta de contacto con otras personas afectadas.
- Desinformación sobre cuidados y posibles complicaciones.
- Desinformación sobre especialistas o centros médicos de referencia.
- Falta de protocolos de estudio y seguimiento; falta de ayuda económica.
- Falta de reconocimiento en políticas y sistemas de salud
- Falta de medicamentos específicos para tratar la enfermedad.
- Falta de cobertura legal para fomentar la investigación sobre genética, ensayos clínicos y nuevos tratamientos.
Diagnóstico
El manejo y el asesoramiento genético
La gran mayoría de las veces se basa en un estudio molecular, ya sea del gen específico asociado a la enfermedad en cuestión.
También pueden aplicarse paneles que incluyen los diferentes genes que eventualmente puedan ser responsables de un determinado fenotipo y que permitan identificar con exactitud la alteración molecular subyacente.
Al ser patologías muy heterogéneas se relacionan con diferentes especialidades médicas.
Se considera que estas enfermedades se relacionan con múltiples genes y con múltiples mutaciones responsables de la afección, y también con otras mutaciones y polimorfismos que regulan su expresión.
Los avances tecnológicos en biología molecular permiten que día a día aumente la disponibilidad de estudios moleculares tendientes a lograr diagnósticos de precisión en las diferentes patologías humanas.
Asesoramiento genético
Comunicación entre especialistas, pacientes y familiares
Se trata de ofrecer información y acompañamiento al paciente y a su familia.
Comunicarle que tienen una enfermedad genética o que están a riesgo de tenerla, además de información en relación con la afección.
El objetivo principal es reducir el riesgo y decidir las alternativas existentes.
Sabemos que se trata de un proceso complejo que involucra una gran cantidad de variables que comprometen al individuo afectado, su familia y la afección propiamente tal.
Dado que alrededor del 80% de las enfermedades raras son de origen genético, el asesoramiento genético es importante para la familia.
Además, es fundamental el diagnóstico de precisión, ya que conocer la alteración molecular responsable de la afección permitirá identificar a otros individuos en riesgo de presentar la enfermedad en cada una de las familias de los pacientes afectados.
Asociaciones de pacientes
Las asociaciones de pacientes y familiares han ido adquiriendo un rol fundamental en el enfrentamiento de la comunidad con las autoridades de salud.
Esto es especialmente evidente en el caso de las enfermedades raras.
La baja prevalencia los obliga a unir fuerzas y a empoderarse para enfrentar los diferentes desafíos asociados a vivir con alguna de estas afecciones.
Las asociaciones de pacientes son necesarias para proporcionarles información certera, porque sus afecciones son crónicas, difíciles de manejar.
Son tan infrecuentes que son imperativos los esfuerzos coordinados para lograr cambios y ser escuchados y considerados por los investigadores, la comunidad médica y los encargados de las políticas de salud.
Las organizaciones de pacientes tienen roles a diferentes niveles, desde el financiamiento de la investigación hasta los aspectos regulatorios de la comercialización de medicamentos, incluyendo la producción de material educativo confiable, el diseño de políticas públicas y el estudio de proyectos
Conclusiones
- Implementar un enfrentamiento completo para las enfermedades raras.
- Desarrollar políticas de salud pública adecuadas.
- Aumentar la cooperación internacional en la investigación científica.
- Aumentar y compartir el conocimiento científico de todas las enfermedades raras, no solo de las más “frecuentes”.
- Desarrollar nuevos procedimientos diagnósticos y terapéuticos.
- Lograr una concientización pública en relación con las enfermedades raras.
- Facilitar el trabajo en redes de los grupos de pacientes para que puedan compartir sus experiencias.
- Apoyar a los pacientes más aislados y a sus familias para crear nuevas agrupaciones o comunidades de pacientes.
- Entregar información completa y de calidad, a toda la comunidad de pacientes con enfermedades raras.
Fuente: Elsevier
