En este estudio se estima la prevalencia del genotipo Pi*SZ a nivel mundial, basándose en estudios poblaciones previos. Se incluyen para el análisis 262 cohortes de 71 países. Los datos obtenidos de estas cohortes permiten estimar la existencia de casi 1.500.000 individuos Pi*SZ a nivel mundial, la mayoría (48%) en Europa, 39% en América y 13% en Australia y Nueva Zelanda.
La península Ibérica (especialmente Portugal y el noroeste de España, incluyendo Galicia) es un área de muy alta prevalencia de este genotipo. Se estima una prevalencia de 1:205 habitantes en Portugal (la más alta del mundo) y 1:278 en España. En nuestro país habría en torno a 175.000 portadores del genotipo Pi*SZ.
Teniendo en cuenta los niveles de alfa 1 antitripsina que expresan los individuos Pi*SZ, hasta un 10% de ellos podrían desarrollar enfisema, especialmente si tienen antecedentes de tabaquismo. En base a estos datos, al menos 150.000 casos Pi*SZ estarían en riesgo de desarrollar EPOC.
