Día de la ciencia: tratamientos genéticos

La investigación de Enfermedades Genéticas

Hoy, 10 de noviembre del 2020, celebramos el Día de la Ciencia.
Queremos hacer especial mención a la evolución en tratamientos genéticos.

La evolución en la ciencia

La terapia genética, emplea material genético para el tratamiento de enfermedades de este grupo, que, como ya sabemos, la Deficiencia de Alfa 1 Antitripsina forma parte.

Esta terapia trata de modular la función celular, pudiendo corregir la deficiencia causada por la pérdida o alteración de un gen, al modificar la expresión de proteínas.

 

Así, secuencias codificadoras de proteínas, sondas antisentido, ADN triples y ribozomas pueden ser considerados los fármacos de este tratamiento. 

La complejidad de esto, reside en el conjunto de técnicas para la distribución de estos «fármacos», es decir, la transferencia de este material a las células diana.

Alteraciones genéticas beneficiosas para la salud

Gracias al avance en el conocimiento sobre la genética, se han descubierto mecanismos que regulan la división y diferenciación celular.

El desarrollo de la tecnología, ha ayudado a comprender la recombinación del ADN para amplificar la respuesta biológica.

¿Cómo?

A través de la identificación, aislamiento y secuenciación de genes funcionales.

Terapia Genética

La razón de la perspectiva más saludable de la terapia génica en 2020 es «las mejoras en la tecnología de transferencia de genes».

En el caso que nos concierne, respecto a los pacientes respiratorios con déficit de Alfa 1, los ensayos han demostrado algunas propiedades tolerogénicas inusuales.

El estudio, muestra que los pacientes desarrollan células T reguladoras contra las proteínas de la cubierta de AAV que les impiden reaccionar negativamente, incluso sin inmunosupresión farmacéutica».

 

Queremos seguir celebrando el día de la ciencia, agradeciendo a todos los profesionales.

Especialmente a los sanitarios e investigadores, que velan por el progreso y la mejora de la calidad de vida de nuestros pacientes.