¿Qué es el Déficit de Alfa 1 Antitripsina?

La Deficiencia Alfa-1 antitripsina es una enfermedad rara hereditaria

Los principales riesgos se producen en los pulmones y en el hígado.

Se trata de la deficiencia de una proteína que produce el hígado y su función principal es proteger a los pulmones, y, si la forma de esta proteína no fuera la adecuada, ésta se quedaría en el hígado y afectaría a los pulmones. 

Generalmente, puede provocar problemas hepáticos tanto en niños, como en adultos. Normalmente es una enfermedad cuyos síntomas son leves y es difícil de diagnosticar, por esta razón, se diagnostica a partir de un análisis de sangre y test genético. En caso de tener afecciones pulmonares, se harían otro tipo de pruebas médicas para verificar la existencia de tal enfermedad.

Síntomas

Los síntomas pueden manifestarse de las siguientes maneras:

  • Cansancio.
  • Latidos rápidos al ponerte de pie
  • Problemas de visión
  • Pérdida de peso
  • Infección pulmonar frecuente
  • Dificultades para respirar y sibilancias

¿Esta enfermedad es mortal?

Normalmente no.

La gravedad de la enfermedad pulmonar varía mucho según el fenotipo, el tabaquismo y otros factores.

La obstrucción del flujo de aire se produce con mayor frecuencia en los varones y en las personas con asma, infecciones respiratorias recurrentes, exposición ocupacional al polvo y antecedentes familiares de enfermedad pulmonar.

Como grupo, las personas con deficiencia intensa de alfa-1 antitripsina que nunca han fumado tienen una esperanza de vida normal y sólo deterioro moderado de la función pulmonar. La causa más común de muerte en la deficiencia de alfa-1 antitripsina es el enfisema, seguida por cirrosis, a menudo con carcinoma hepatocelular.

¿Cómo se trata?

El tratamiento de la enfermedad pulmonar consiste en la administración de alfa-1 antitripsina purificada humana, que puede mantener la concentración sérica de alfa-1 antitripsina por encima de una concentración protectora ideal

Dado que el enfisema causa un cambio estructural permanente, el tratamiento no puede reparar la estructura pulmonar dañada ni mejorar la función pulmonar, pero se administra para detener la progresión. El tratamiento es costoso y, en consecuencia, se reserva para los pacientes que no fuman y tienen dos alelos anormales, función pulmonar de leve a moderadamente anormal y confirmación del diagnóstico por las concentraciones séricas de alfa-1 antitripsina. No está indicado para los pacientes que tienen enfermedad grave o para los que uno o ambos alelos son normales.

Dejar de fumar, el uso de broncodilatadores y el tratamiento temprano de las infecciones respiratorias, son importantes para los pacientes con deficiencia de alfa-1 antitripsina y enfisema.

El tratamiento de la enfermedad hepática es de sostén. La enzimoterapia sustitutiva no es útil porque la enfermedad es causada por el procesamiento anormal más que por la deficiencia enzimática.