Las personas que la sufren, tienen cantidades muy bajas de la proteína Alfa 1 Antitripsina.
Esta proteína la produce nuestro organismo, principalmente en el hígado, desde allí pasa a la sangre y se reparte por el cuerpo. Su función principal es proteger a los pulmones y otros órganos de algunas sustancias que pueden lesionarlos, como el humo del tabaco, o sustancias tóxicas que se producen en las infecciones.
¿Dónde se genera la proteína?
Esta proteína la produce nuestro organismo, principalmente en el hígado, desde allí pasa a la sangre y se reparte por el cuerpo.
Su función principal es proteger a los pulmones y otros órganos de algunas sustancias que pueden lesionarlos, como el humo del tabaco, o sustancias tóxicas que se producen en las infecciones.
Antecedentes de la deficiencia de Alfa 1 Antitripsina
La deficiencia de alfa-1 antitripsina es un trastorno hereditario que puede causar enfermedad pulmonar y enfermedad hepática.
Las variantes del gen
La información necesaria para que el hígado produzca esta proteína se encuentra en un gen que se localiza en una de nuestras parejas de cromosomas (heredamos uno de nuestro padre y otro de nuestra madre), que es el cromosoma 14.
Hay muchas variantes de este gen, que se denominan con una letra mayúscula.
La variante más frecuente es la M, que produce una proteína que funciona con normalidad y en cantidades adecuadas.
Una persona sin déficit tendrá una variante M en cada cromosoma (será MM).
Sin embargo, alguna de estas variantes genéticas origina que la proteína no se produzca (variantes nulas) o bien que tenga algún defecto y no funcione bien (variantes Z, S y otras).
Variantes anómalas
Las variantes anómalas dan lugar a la aparición del déficit y su severidad dependerá del tipo de defecto genético:
– Una persona con un gen normal y otro deficitario (p. ej: MZ), produce una cantidad de proteína inferior a lo normal, pero que puede ser suficiente para 8 no poner en riesgo su salud. A estas personas se les llama “portadores”.
– Una persona con ambos genes deficitarios (ZZ) tendrá una cantidad de proteína muy baja y que este hecho incrementará el riesgo de desarrollar enfermedades.
Signos y Síntomas
Las personas con deficiencia de alfa-1 antitripsina suelen desarrollar los primeros signos y síntomas de enfermedad pulmonar entre los 20 y los 50 años.
Los primeros síntomas son dificultad para respirar después de una actividad leve, capacidad reducida para hacer ejercicio y sibilancias.
Otros signos y síntomas pueden incluir pérdida de peso involuntaria, infecciones respiratorias recurrentes, fatiga y taquicardia al ponerse de pie.
Las personas afectadas a menudo desarrollan enfisema, que es una enfermedad pulmonar causada por daño a los pequeños sacos de aire en los pulmones (alvéolos). Los rasgos característicos del enfisema incluyen dificultad para respirar, tos seca y pecho en forma de barril.
Fumar o exponerse al humo del tabaco acelera la aparición de síntomas de enfisema y daño a los pulmones.
En casos raros, las personas con deficiencia de alfa-1 antitripsina desarrollan una afección cutánea llamada paniculitis, que se caracteriza por piel endurecida con bultos o parches dolorosos. La paniculitis varía en gravedad y puede ocurrir a cualquier edad.
DAAT en niños
Aproximadamente el 10 por ciento de los bebés con deficiencia de alfa-1 antitripsina desarrollan enfermedad hepática, que a menudo causa coloración amarillenta de la piel y el blanco de los ojos (ictericia).
Aproximadamente el 15 por ciento de los adultos con deficiencia de alfa-1 antitripsina desarrollan daño hepático (cirrosis) debido a la formación de tejido cicatricial en el hígado.
Los signos de cirrosis incluyen abdomen hinchado, pies o piernas hinchados e ictericia.
Las personas con deficiencia de alfa-1 antitripsina también corren el riesgo de desarrollar un tipo de cáncer de hígado llamado carcinoma hepatocelular.
