Día Europeo Alfa 1

Celebramos el día Europeo Alfa 1

La Deficiencia de Alfa 1 como enfermedad rara

La deficiencia de alfa-1 antitripsina (DAAT) es una de estas afecciones raras que pueden afectar significativamente la salud y afectar a la calidad de vida de quienes la padecen.

La población que corre mayor riesgo de sufrir complicaciones graves necesitan de medidas especiales para prevenir o reducir las enfermedades graves y la mortalidad.

Cambio de Paradigma

Las enfermedades raras suelen ser un tema del que poco se habla en la sociedad debido a su relativamente baja prevalencia.

La carga de tales afecciones no se trata de números, sino de la vida de una persona, que puede verse significativamente afectada por el retraso en el diagnóstico y el acceso limitado al tratamiento.

Diagnóstico y tratamiento

Sin el tratamiento y la atención adecuados, los pacientes pueden tener una menor esperanza de vida y sufrir dificultad para respirar grave, inmovilidad, ingresos hospitalarios recurrentes y eventualmente pueden requerir un trasplante de pulmón.

La DAAT también puede causar daño hepático en adultos y niños que también pueden requerir un trasplante de hígado y, por eso hoy queremos dar difusión sobre esta enfermedad crónica y hereditaria.

Día Europeo Alfa 1

Hoy 25 de abril de 2021 queremos dar a conocer esta enfermedad muy común en individuos de ascendencia ibérica y del norte de Europa.

A pesar de su prevalencia en Europa, los pacientes y profesionales siguen estando desinformados sobre el trastorno y, por lo tanto, un gran número  de personas no recibe un diagnóstico correcto.

En búsqueda de la cura

Actualmente, el Alfa-1 no tiene cura, sin embargo, existen tratamientos desarrollados para convivir con esta enfermedad. 

Seguimos avanzando

Uno de los tratamientos más progresivos para los pacientes afectados Alfa-1 es la terapia derivada de plasma para restaurar el nivel normal de AAT, que ralentiza la progresión del daño pulmonar y cura la paniculitis de la piel.

Políticas sobre el diagnóstico, el tratamiento y la atención de la alfa-1

La políticas varían en toda Europa, ya que cada país tiene su propio sistema de salud y su política para las enfermedades raras.

A pesar de los resultados prometedores y la rentabilidad de la terapia de aumento, solo unos pocos países reembolsan el tratamiento, afortunadamente España somos uno de ellos.

Recomendaciones

Sin un diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado, la vida de muchos pacientes está en riesgo. Actualmente, la DAAT está infradiagnosticada, por tanto, requiere una acción inmediata por parte de los gobiernos para mejorar la vida de las personas afectadas.

 

Junto con el Día Europeo de Concientización sobre Alfa-1 y a través de las Recomendaciones del Grupo de Expertos sobre Alfa-1 europeo, se proporciona lo siguiente:

Recomendaciones para legisladores

  • Todos los Estados miembros deberían desarrollar un programa de diagnóstico Alfa-1 en su plan de enfermedades raras. 
  • La Comisión Europea debería desarrollar un proyecto para generar credenciales mínimas para los centros de excelencia Alfa-1.
  • Los organismos pagadores nacionales deberían desarrollar decisiones de reembolso distinguiendo a los pacientes alfa-1 entre aquellos con función pulmonar rápida o sin deterioro.
  • Se debe garantizar que la legislación no disuada a las personas de realizar pruebas genéticas para detectar enfermedades raras.

Recomendaciones para profesionales de la salud

  • Los sanitarios deben considerar un diagnóstico de Alfa-1 en pacientes con EPOC, enfisema, asma bronquial de inicio en la edad adulta, bronquiectasias, enfermedad hepática inexplicable, paniculitis, vasculitis inesperada y cualquier paciente con antecedentes familiares de Alfa-1.
  • Los centros de excelencia deberían trabajar a través de redes como las redes europeas de referencia para compartir conocimientos, derivar pacientes y educar a los profesionales sanitarios de toda Europa.

Recomendaciones para Alfas y cuidadores

  • Si tiene síntomas inexplicables de enfermedad pulmonar, hepática o cutánea, pídale a su médico que se haga una prueba de alfa-1.
  • Los pacientes alfa-1 deben ajustar su estilo de vida para reducir la posibilidad de aparición o agravamiento de enfermedades pulmonares, hepáticas o cutáneas.
  • Los pacientes y cuidadores alfa-1 deben buscar el apoyo del paciente y / o grupos de apoyo.
Centro Andaluz Alfa-1