El estrés y las enfermedades raras

¿Cómo afecta el estrés a los pacientes con enfermedades raras?

Las enfermedades crónicas de larga duración tienen un impacto directo en la calidad de vida de los afectados, y pueden ir acompañadas de trastornos psicológicos, como ansiedad o depresión.

Los pacientes con enfermedades raras afrontan situaciones de estrés frecuentemente

El caso especial de las Enfermedades Raras, normalmente provoca un difícil manejo de la propia enfermedad.

Por lo general, supone un gran impacto en el bienestar subjetivo de la persona, viéndose afectada su calidad de vida.

“La paradoja de la rareza” surge de que cada enfermedad tiene una prevalencia muy baja.

Las enfermedades raras son desconocidas e invisibles para gran parte de la población, pero en su conjunto suponen un elevado número de afectados.

La Red Epidemiológica de Investigación de Enfermedades Raras (REpIER), establece una serie de características para facilitar el análisis de este colectivo.

También acota los parámetros asociados al estrés que puedan padecer, en este caso, son los siguientes:

• Escaso conocimiento del origen de la enfermedad.
• Cronicidad
• Falta de tratamiento curativo o escasa accesibilidad al mismo
• Importante carga de enfermedad
• Limitación de la calidad de vida

¿Cuáles son los factores que más influyen?

Aunque la fisiopatología de las enfermedades raras es diversa, se muestran ciertos aspectos comunes a todas ellas que posibilitan agruparlas y estudiar la repercusión de estas enfermedades sobre la calidad de vida de las personas afectadas.

La meta es ofrecer una alternativa que mejore su bienestar.

¿Qué factores provocan estrés a pacientes con enfermedades raras?

Acceso a información

El desconocimiento que rodea a estas patologías, dada la amplia variabilidad de sintomatología para una misma enfermedad, aunque también influyen los siguientes motivos:

• La falta de estudios que ofrezcan pautas diagnósticas más claras,
• La dificultad de acceso a la información necesaria
• La localización de profesionales o centros especializados.

Sin duda este tipo de situaciones provocan una sensación de inseguridad e impotencia en pacientes y familiares.

En este caso, las asociaciones de pacientes han surgido como respuesta para paliar estos efectos.

Su propósito principal es apoyar al paciente y sus familiares, proporcionándoles información y herramientas que les ayuden en su día a día.

Falta de sensibilización social

Durante estos últimos años se han realizado grandes esfuerzos por aumentar la visibilidad del colectivo de afectados con EERR,

Además, son destacables los esfuerzos de las asociaciones por aumentar la visibilidad del colectivo han sido realizados desde la sociedad civil.

En este momento, podemos afirmar que el movimiento asociativo de Enfermedades Raras tiene una fuerza evidente.

Por otro lado, cada vez, con mayor intensidad, aparecen presentes sus reivindicaciones en los distintos foros de opinión y canales de difusión.

Asociaciones más representativas de apoyo a pacientes en España

A nivel estatal, FEDER es la entidad en España que representa el mayor tejido asociativo.

Dicha entidad nació en el año 1999 fruto de la unión, interés y esfuerzo de 7 asociaciones.

También en nuestro país, en 2009 se creó el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras (CREER), cuyo objetivo es constituir un centro de referencia a nivel estatal, a la vez que ofrecer atención directa a los afectados.

A nivel europeo EURORDIS, nacida en 1997, es una alianza no gubernamental de organizaciones de afectados, y está dirigida por pacientes que representa alrededor de 700 organizaciones de enfermedades raras en más de 60 países.

Por último, resaltar Orphanet como portal de información de referencia en enfermedades raras y medicamentos huérfanos, cuyo objetivo es contribuir a la mejora del diagnóstico, del cuidado y del tratamiento de los pacientes con enfermedades raras.

Centro Andaluz alfa 1 forma parte de una red de asociaciones que vuelcan todos sus esfuerzos en mejorar la calidad de vida de pacientes con Deficiencia de alfa 1 antitripsina. Aquí puedes encontrar nuestros aliados

Pronóstico vital comprometido

Según los datos aportados por el estudio ENSERio:

• El 59% de personas diagnosticadas con EERR tiene pronóstico vital comprometido.
• El 35% de los afectados muere al año de ser diagnosticado.
• El 12% muere entre el año y los 5 años siguientes al diagnóstico.
• El 12% fallece entre los 5 y 15 años tras el diagnóstico.

Dicho de otro modo, sólo el 41% de los diagnosticados sobrevivirá más de 15 años tras ser diagnosticado.

Origen genético e inicio en edad pediátrica

Se estima que el 80% de las EERR son de origen genético, en su mayoría hereditario.

Mientras que el 20% restante se deben a causas infecciosas, alérgicas, degenerativas o autoinmunes, a menudo desencadenadas por factores ambientales.

Aunque los progenitores conocen el riesgo de esta herencia en aquellos trastornos debidos a mutaciones genéticas, en los casos donde la enfermedad proviene de genes recesivos, los progenitores suelen ser individuos sanos.

Por lo que, aun siendo portadores de la mutación, desconocen el riesgo.

Enfermedades graves y altamente incapacitantes

Tal y como se indica en la Guía de Apoyo psicológico para EERR (5), el 65% de las EERR son invalidantes, y suelen cursar con las siguientes manifestaciones:

• Comienzo precoz
• Dolor crónico
• Desarrollo deficitario de estructuras fisiológicas
• Pronóstico comprometido

Por otro lado, el 75% de estas enfermedades afecta durante la etapa infantil, y esto provoca que gran parte de su cuidado recae directamente en las familias, afectando también a la calidad de vida del conjunto.

En cuanto a la población adulta, según los datos aportados por el estudio ENSERio, 75% de los afectados necesitan ayuda para valerse por sí mismos.

Es decir, dependen de otras personas para conseguir autonomía, y un 35% de la muestra está insatisfecho con el grado de incapacidad otorgado.

Gran dificultad en hacer estudios epidemiológicos

Existe una gran dificultad en la realización de estudios epidemiológicos en el colectivo de afectados por EERR.

Dos son los principales inconvenientes:

• El primero de ellos es la baja prevalencia de los distintos trastornos que dificultan reunir una muestra suficientemente grande como para poder emitir resultados representativos.
• El otro gran inconveniente es la elevada variabilidad en la sintomatología para una misma enfermedad que convierte en tarea ardua emitir un diagnóstico correcto.

Falta de tratamiento y de fármacos

Dada la baja prevalencia de las EERR, la inversión farmacológica que sobre ellas se realiza resulta insuficiente.

Este hecho genera escasa investigación y poca rentabilidad en la industria farmacéutica.

Como consecuencia, uno de los principales problemas en la utilización de medicamentos no evidencia suficiente su efectividad, así como la seguridad en su uso.

Necesidad de coordinación asistencial

La asistencia de pacientes con enfermedades raras es compleja, ya que requiere ser tratada por un equipo multidisciplinar que aborde las distintas necesidades de los afectados.

Es por este motivo que demanda gran coordinación por parte de los distintos servicios que atienden a este colectivo.

Sin embargo, la falta de protocolos o de un modelo de atención sanitaria efectivo y la falta de coordinación entre los distintos profesionales sanitarios, que dificultan la atención sanitaria, puede generar estrés en los pacientes.

En este sentido, el paciente puede encontrar insatisfacción por la necesidad de una mayor continuidad de atención profesional.

Demanda de ayuda sanitaria, educativa, laboral y social

A pesar de disponer de un sistema sanitario que se esfuerza por acoger a este colectivo son múltiples las dificultades que encuentran los afectados por enfermedades raras para acceder a los recursos disponibles, entre ellas se encuentran la difícil accesibilidad de estos tratamientos, que, no todos ellos los cubre la seguridad social.

Algunos servicios especializados se encuentran en distinta provincia y con frecuencia tienen que hacer largos desplazamientos.

Tanto algunos los pacientes en edad escolar, como trabajadores necesitan adaptación en instalaciones y disponibilidad horaria para atención especializada.

También influyen los pagos extraordinarios a realizar para acceder a servicios sanitarios fuera del sistema nacional de salud.

Gran sufrimiento y desesperación psicológica de pacientes y familias

Por último, la falta de información sobre el trastorno obliga a los pacientes a aumentar sus conocimientos buscando en internet, y esto provoca que, en ocasiones, los resultados sean negativos debido a la escasa fiabilidad de algunas fuentes.

Además, la escasez de formación por parte de los profesionales y el deterioro significativo de la salud genera en los pacientes malestar psicológico.

Especialmente pueden brotar episodios de ansiedad durante la aparición de nuevos síntomas o el repunte de otros que ya estaban controlados, como consecuencia del curso impredecible de la enfermedad.

Sin embargo, la pérdida de bienestar subjetivo no sólo se produce en el afectado, sino también en sus familiares.

De esta forma, las alternativas que se proponen para mejorar la situación psicológica y emocional, van dirigidas tanto a pacientes, como a sus cuidadores o familiares.

Es decir, lo que se propone es aumentar el apoyo psicológico tanto a pacientes como a cuidadores.

El objetivo de aumentar sus conocimientos sobre la gestión eficaz del estrés y las tensiones emocionales derivadas de la enfermedad.

Prevalencia de la ansiedad en la población

¿Qué es la ansiedad?

La North American Nursing Diagnosis Association (NANDA) define la ansiedad como la “sensación vaga e intranquilizadora de malestar o amenaza acompañada de una respuesta autónoma.

El origen suele ser provocado por aquello inespecífico o desconocido, así como el sentimiento de aprensión causado por la anticipación de un peligro.

Es una señal de alerta que advierte de un peligro inminente y permite a la persona tomar medidas para afrontar la amenaza; es por tanto una reacción de alarma ante una situación considerada como peligrosa o amenazante.

El estrés

¿Qué es el estrés?

El estrés puede definirse como “proceso que surge como reacción a cambios internos o externos del entorno”; se trata de un conjunto de fenómenos y reacciones desencadenadas por la presencia de un estímulo, denominado estresor.

Éstos tienen por objeto aumentar la percepción, procesar mayor cantidad de información y obtener soluciones inmediatas a fin de poner a salvo al individuo y recuperar el equilibrio.

El sistema inmunitario, puede verse alterado ante la respuesta de estrés.

Para que un estímulo actúe como estresor resulta necesario que el organismo lo considere como amenazante, es decir, que el individuo realice una evaluación subjetiva de la situación, y en función del resultado, este estímulo actuará como estresor o no.

Podría decirse que el estrés es una respuesta adaptativa que permite defender o poner a salvo al individuo ante una situación real considerada como amenazante, a la vez que la ansiedad es una reacción emocional negativa, fruto de un procesamiento cognitivo y no de una situación real.

Sin embargo, ambos, estrés y ansiedad, tienen la capacidad de generar una respuesta general de adaptación en el organismo.

A menudo niveles elevados de estrés van asociados al desarrollo de emocionalidad negativa como la ansiedad, y, cuando la emocionalidad negativa se prolonga en el tiempo puede dar lugar a un trastorno adaptativo de tipo ansioso, depresivo o mixto.

Ello justifica la intervención precoz ante el desarrollo de ansiedad en cualquiera de sus formas.

Conclusiones

Podría decirse que el estrés tiene un doble efecto sobre la salud: a pequeñas dosis, es beneficioso, a grandes dosis, resulta perjudicial.

Una causa negativa podría ser la alteración de los ciclos del sueño.

De modo que podría afectar haciendo más vulnerable el sistema inmunológico, siendo más proclives a las infecciones y el desarrollo de enfermedades.

Efecto espiral

En definitiva, los pacientes con ansiedad y elevados niveles de estrés tienen mayor riesgo de padecer trastornos físicos que aquellos que no la padecen, y entran en una espiral; es decir, el estrés provoca que los síntomas se agudicen y a la vez esto provoca que el paciente esté más preocupado por su salud.

El estrés y la ansiedad no solamente afectan a los procesos fisiológicos y cognitivos, también tienen una repercusión directa sobre la conducta de los afectados, como ya se ha mencionado anteriormente.

En este sentido, los problemas psicológicos pueden ser la causa de complicaciones físicas porque generan falta de adherencia terapéutica y disminución de conductas de autocuidado.

La presencia de ansiedad en pacientes con enfermedades crónicas actúa como barrera para el proceso de aceptación, y esto significa que ofrece resistencia al cambiar los hábitos de vida pertinentes, dificultando además la eficacia de los tratamientos.

Si padeces una enfermedad rara o te sientes responsable de sus cuidados, acude a la Asociación pertinente para encontrar la ayuda que necesitas

Fuente: TFG Universidad de Navarra