EPOC y DAAT
Día Internacional de la EPOC
¿Qué relación tienen?
Hoy Día Internacional de la EPOC queremos contarte qué relación tienen y cómo proceder ante el diagnóstico de cualquiera de estas dos enfermedades.
Si eres paciente DAAT podrías desarrollar EPOC
El Comité Asesor del Registro Español de Pacientes DAAT, considera necesario descartar el DAAT en pacientes EPOC mediante el análisis del fenotipo y en ocasiones, del genotipo.
El tratamiento de pacientes EPOC asociados a DAAT grave debe incluir el tratamiento farmacológico y no farmacológico recomendado en las normativas de la EPOC.
Tratamiento
Hay evidencias extraídas de estudios observacionales y ensayos clínicos aleatorizados con placebo, que demuestran que el tratamiento con AAT disminuye la mortalidad y reduce la velocidad de progresión del enfisema.
Por lo que está indicado en casos seleccionados que cumplan los criterios de inclusión establecidos en las normativas internacionales.
La terapia con infusiones periódicas de AAT es el único tratamiento específico que existe para frenar la progresión del enfisema asociado al DAAT.
¿Por qué se habla de concentraciones séricas?
El déficit hereditario de la alfa-1 antitripsina (AAT) se puede manifestar clínicamente como EPOC (típicamente enfisema pulmonar panacinar).
El déficit de AAT (DAAT) grave, definido por una concentración sérica inferior al 35% del valor medio esperado, o 50 mg/dL (medida por nefelometría).
Está relacionado en más del 95% de los casos con genotipos Pi*ZZ, y muy infrecuentemente con otros genotipos resultantes de combinaciones entre alelos Z, S, raros y nulos.
Prácticas recomendadas
Dado que la detección de casos con DAAT grave conlleva la puesta en práctica de consejo genético, el estudio de familiares consanguíneos y, en casos seleccionados, la administración de infusiones periódicas de AAT.
En el año 2006 la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR), en colaboración con el comité asesor del Registro Español de Pacientes con Déficit de AAT (REDAAT), editó una normativa sobre el diagnóstico y el tratamiento del DAAT, cuyos conceptos básicos siguen vigentes en la actualidad.
Sin embargo, diversos estudios posteriores han aportado nuevos datos que avalan la importancia de la detección del DAAT en los individuos con EPOC, así como la prescripción de tratamiento con AAT por vía en los pacientes con EPOC y DAAT grave, justificando la presente actualización.
Conclusión
El grupo de trabajo del REDAAT anuncia la detección de importantes carencias en la bibliografía, que ponen de manifiesto la necesidad de llevar a cabo en el futuro estudios de alta calidad para responder apropiadamente a varias de las cuestiones planteadas.
Aun así, el análisis de 4 trabajos seleccionados 49,54,71,93 y un meta-análisis reciente de alta calidad sobre la investigación del DAAT en la EPOC.
En este estudio se confirma que se debe descartar el DAAT, mediante la determinación de las concentraciones séricas de AAT, en los pacientes con EPOC se debe completar el estudio mediante la obtención del fenotipo y, en ocasiones, del genotipo.
Fuente: Actualización sobre indicaciones de búsqueda activa de casos y tratamiento con alfa-1 antitripsina por vía intravenosa en pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica asociada a déficit de alfa-1 antitripsina.
