Pruebas Médicas Déficit de Alfa 1 Antitripsina
La radiografía y la TC de tórax
La radiografía y la tomografía computarizada (TC) de tórax muestran un enfisema panlobular difuso de predominio en bases.
Una cuarta parte de los casos tiene bronquiectasias asociadas, porcentaje similar al de las series de EPOC. La función respiratoria puede variar, pero la mayoría tiene un patrón obstructivo con descenso del FEV1 y del cociente FEV1/FVC a unos valores más pronunciados de los esperados por el grado de tabaquismo.
Además, se observa un incremento del volumen residual, hiperinsuflación y descenso de la difusión.
Prueba broncodilatadora
En algunos casos, el enfermo tiene una prueba broncodilatadora positiva que a veces se asocia con asma, aunque la hiperreactividad bronquial asociada al fenotipo ZZ ensombrece el pronóstico de estos enfermos.
Durante las agudizaciones se observan cifras más elevadas de los marcadores inflamatorios IL-8 y del leucotrieno B4 que en las exacerbaciones de la EPOC sin DAAT, lo que podría explicar que las agudizaciones sean frecuentes y pueden ser más graves y prolongadas.
Alteración hepática en menores de edad
Algunos pacientes Alfa 1 inician su sintomatología con una alteración hepática en la primera infancia.
Esta afectación hepática se produce por acumulación de la variante Z de la AAT en los hepatocitos, aunque no se sabe por qué sólo una pequeña proporción de homocigotos puede experimentar enfermedad, ya que en la edad adulta la mayoría de los enfermos presenta una función hepática normal.
Paniculitis
Otra forma clínica más infrecuente es la paniculitis con nódulos subcutáneos eritematosos y dolorosos generalizados y que pueden ulcerarse. Para llegar a un diagnóstico de seguridad en los casos sospechosos, se pueden seguir los pasos de un algoritmo.
Algoritmo diagnóstico del déficit de alfa-1-antitripsina (AAT).
Véase el esquema para conocer el porcentaje respecto al límite inferior del intervalo de referencia.
