La proteína Z es una alteración genética
«Casi todos los casos de DAAT son causados por una sola mutación en el gen A1AT, conocida como la mutación Z.
¿Cuál es su función?
La AATD, un trastorno genético que provoca la falta de una proteína producida por el hígado, la cuál se libera en el torrente sanguíneo.
Esta proteína está diseñada para proteger los tejidos del cuerpo de los ataques de sus propias enzimas.
¿Qué dicen los estudios?
Casi todos los casos de DAAT son causados por una sola mutación en el gen A1AT, conocida como la ‘proteína Z‘.
El DAAT afecta aproximadamente a una de cada 2.000 personas en los países occidentales. Esta mutación en el ADN que codifica la proteína alfa-1-antitripsina (A1AT) causa enfermedades tanto hepáticas como pulmonares.
¿Qué ocurre en nuestro cuerpo?
“La mutación Z hace que la mayor parte del A1AT se pliegue incorrectamente, formando polímeros que permanecen en el hígado en lugar de ser secretados a la sangre, donde juega un papel clave en la protección de los pulmones y otros órganos de los efectos dañinos de la inflamación.
¿Qué gravedad tiene?
“Los bajos niveles de A1AT correctamente plegado en los pulmones dan como resultado el desarrollo de enfisema en casi todos los que padecen AATD.
Al mismo tiempo, la acumulación de polímeros Z-A1AT en el hígado puede causar enfermedad hepática, que a veces se manifiesta como insuficiencia hepática en los recién nacidos y, más comúnmente, cirrosis y cáncer de hígado como portadores de esta edad de mutación «.
¿Cómo podríamos mejorar?
“Hasta un tercio de todos los casos de enfisema y cirrosis, podrían rastrear el origen de su enfermedad si supieran de esta alteración en su ADN.
Una analítica de plasma te ayudará a identificar esta carencia, esta es la prueba de que la ciencia siga avanzando hasta poder descubrir la cura a esta enfermedad rara. Por el momento continuamos paliando sus efectos, gracias a los descubrimientos de la medicina.
