Día Europeo del Alfa 1
25 de abril es el día Europeo del Alfa-1
El próximo 25 de abril se conmemoró el Día Europeo del Alfa-1, que tiene como principal objetivo dar a conocer a la sociedad esta condición genética poco frecuente que, en sus formas graves, predispone a la aparición de enfisema pulmonar de inicio temprano y hepatopatía.
El Déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) es considerada por la Unión Europea como una enfermedad minoritaria.
A día de hoy, 33 personas de cada 100.000 habitantes padecen esta enfermedad minoritaria caracterizada por tener unos niveles sanguíneos muy bajos o inexistentes de la proteína AAT.
Fueron los investigadores suecos Carl-Bertil Laurell y Sten Eriksson quiénes descubrieron hace ya 60 años la proteína alfa-1 antitripsina (AAT), que se produce en el hígado.
Los individuos con DAAT grave tienen una clínica muy variable.
¿A quién puede afectar el DAAT?
El espectro clínico abarca desde las formas clásicas de adulto joven, fumador o no con disnea progresiva y enfisema evolucionado, hasta casos asintomáticos que se diagnostican en estudios de familiares consanguíneos, en cribados epidemiológicos o por afectación hepática.
Algunos individuos homocigotos ZZ inician su sintomatología con una alteración hepática en la primera infancia.
Pese a que el DAAT grave en la edad adulta es responsable del 2 % de todos los casos de EPOC, típicamente enfisema pulmonar en fumadores, de diversos tipos de hepatopatías y también, con mucha menor frecuencia, de vasculitis sistémica y paniculitis neutrofílica, el 85 % – 90 % de los individuos con DAAT desconocen que tienen esta enfermedad y no están diagnosticados. Además, es frecuente que el diagnóstico se logre tras visitar a varios médicos con un retraso de 8 años o más.
Según las proyecciones de los expertos, en España padecen la versión más grave de esta deficiencia unas 14.500 personas, la mayoría de ellas sin diagnosticar; y otras 175.000 el déficit moderado.
Por ello, es importante llamar la atención acerca de las recomendaciones de la Organización Mundial de la Salud (OMS), de las principales sociedades científicas de neumología, como la American Thoracic Society (ATS), European Respiratory Society (ERS), Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR), así como la Iniciativa Global para la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (GOLD) y la Guía Española de EPOC (GESEPOC), que indican de forma categórica que se debe determinar la concentración sérica de la AAT a todos los pacientes con EPOC en al menos una ocasión.
El diagnóstico temprano del DAAT es fundamental
Ello, podría modificar la historia natural de la enfermedad mediante la puesta en marcha de medidas preventivas, para evitar el tabaquismo y la exposición a tóxicos ambientales, y el inicio precoz de un tratamiento de reposición con AAT por vía endovenosa en aquellos sujetos que cumplan criterios para dicho tratamiento.
El infradiagnóstico sigue siendo el principal problema de los afectados, unido a la inequidad en el acceso a una atención sanitaria especializada a cargo de profesionales conocedores del DAAT y al tratamiento de reposición con AAT por vía intravenosa, que suele llevarse a cabo en Hospital de día. En muchos países este tratamiento no se incluye en las carteras de servicio y no está reembolsado.
Tratamiento para los pacientes Alfa 1
Actualmente disponemos de nuevas modalidades terapéuticas en el tratamiento de reposición con AAT iv. el déficit de Alfa-1 Antitripsina.
COVID-19 ha originado cambios en los Sistemas de Salud, haciendo factible la autoadministración y la administración domiciliaria asistida por enfermería:
- Cambios en la actitud de los pacientes
- Cambios en la actitud de los profesionales
- Ruptura de barreras en la administración
No obstante, la mayoría de los pacientes siguen prefiriendo tratamiento en Hospital de Día, pero hay diferencias entre países debido a diferencias estructurales y organizativas.
Los tratamientos domiciliarios tienen como principal ventaja la libertad y el confort para el paciente, y como principal Inconveniente los problemas de seguridad, en caso de evento adverso, y las trabas administrativas.
Esta nueva modalidad de tratamiento domiciliario se integra dentro del Programa Alfacare que ofrece a los pacientes:
- Seguridad: administración del tratamiento bajo prescripción médica llevado a cabo por personal de enfermería, especialmente capacitado en la atención domiciliaria del DAAT.
- Accesibilidad: administración del tratamiento de reposición con AAT iv sin necesidad de traslados ni tiempos de espera en el hospital.
En la siguiente imagen puedes ver cómo funciona el programa Alfacare:
Es importante la concienciación social acerca de las enfermedades minoritarias en general, y de la deficiencia de alfa 1 en particular.
Alfa-1 es un hemoderivado procedente del plasma humano. La donación de plasma es un acto humanidad y solidaridad. ¡Considera hacerte donante!