Se inicia el ensayo clínico del tratamiento que incide en el plegamiento defectuoso del hígado causado por la proteína Alfa-1 Antitripsina

Empieza el ensayo en humanos, del tratamiento que actúa sobre el hígado, debido a la proteína Alfa-1 Antitripsina

Casi todos los casos de AATD son causados por una sola mutación en el gen A1AT, conocida como la ‘mutación Z’.

Z Factor, la empresa de desarrollo de fármacos con sede en Cambridge, ha administrado al primer voluntario humano ZF874, su novedoso tratamiento para la deficiencia de alfa-1-antitripsina. (AATD).

¿Qué sucede con la proteína Alfa 1?

La AATD, un trastorno genético, es la falta de una proteína producida por el hígado que se libera en el torrente sanguíneo. La proteína alfa-1 está diseñada para proteger los tejidos del cuerpo de los ataques de sus propias enzimas. 

La AATD afecta aproximadamente a una de cada 2.000 personas en los países occidentales, donde una sola falla en el ADN que codifica la proteína alfa-1-antitripsina (A1AT) causa enfermedades tanto hepáticas como pulmonares.

Causas del problema

“La mutación Z» hace que la mayor parte del A1AT se pliegue incorrectamente, formando polímeros que permanecen en el hígado en lugar de ser secretados a la sangre, donde juega un papel clave en la protección de los pulmones y otros órganos de los efectos dañinos de la inflamación.

“Los bajos niveles de A1AT correctamente plegado en los pulmones dan como resultado el desarrollo de enfisema en casi todos los que padecen AATD. Al mismo tiempo, la acumulación de polímeros Z-A1AT en el hígado puede causar enfermedad hepática, que a veces se manifiesta como insuficiencia hepática en los recién nacidos y, más comúnmente, cirrosis y cáncer de hígado como portadores de esta edad de mutación. «